Richtlijnen en standaarden
RIVM Website voor professionals
www.pns.nl/hielprik/professionals
Verloskundig vademecum 2003
Zie ook http://www.knov.nl/
NHG-standaard Zwangerschap en kraamperiode
Damen K, Haga P, Meijer S, Mertens VC, Repelaer N, Schep A, Stevens N, Van Asselt KM, Wittenberg J. 2023.
Zie ook http://www.nhg.org/
NVK richtlijn: Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders.
Heijboer, H Afdeling Kinderhematologie Emma Kinderziekenhuis / AMC (Academisch Medisch Centrum Amsterdam), Amsterdam, mei 2014.
Zie ook www.nvk.nl/ (richtlijnen van NVK-secties)
Praktijkrichtlijn: “Verzending en vervoer van biologische materialen bestemd voor humane of dierlijke diagnostiek”
opgesteld door VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport), V&W (Ministerie van Verkeer en Waterstaat), EZ (Ministerie van Economische Zaken), LNV, IGJ (Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd
), IVW, TPG Post, NVMM, NVKC, Sanquin, LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum), BVF-Platform en RIVM.
Zie ook www.nvkc.nl/
Richtlijn voor het autoriseren van laboratoriumuitslagen.
Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde, 2016.
Zie ook www.nvkc.nl/
Richtlijn Diagnostiek en Behandeling van Cystic Fibrosis
opgesteld door NVALT, NVK, NCFS, 2019.
Vastgestelde documenten
Op de website voor professionals staat een overzicht van de vastgestelde documenten en communicatiemiddelen ten behoeve van de neonatale hielprikscreening.
Literatuur
RIVM. Beleidskader Pre- en Neonatale screeningen.
RIVM 2022, briefrapport 2022-0036
Gezondheidsraad. Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2021; publicatienr. 2021/49
Gezondheidsraad. Screenen op niet behandelbare aandoeningen vroeg in het leven.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2020; publicatienr. 2020/18
RIVM. Uitvoeringstoets toevoeging Spinale Musculaire Atrofie aan de neonatale hielprikscreening.
RIVM 2020, rapport 2020-0105
Gezondheidsraad. Neonatale screening op spinale spieratrofie.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2019; publicatienr. 2019/15
RIVM. Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening.
RIVM 2017, rapport 2017-0041
Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2015; publicatie nr. 2015/08
Gezondheidsraad. Neonatale screening op cystic fibrosis.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2010; publicatie nr. 2010/01. ISBN 978-90-5549-788-1
Gezondheidsraad. Neonatale screening.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr. 2005/11. ISBN 90-5549-572-7
Gezondheidsraad. Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte. Genetische screening.
Den Haag: Gezondheidsraad, 1994; publicatienr. 1994/22. ISBN 90-5549-057-1
Relevante websites
Neonatale hielprikscreening
- voor publiek: www.pns.nl/hielprik
- voor professionals: www.pns.nl/hielprik/professionals
- RIVM Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s: www.pns.nl/hielprik/contact
Beroepsverenigingen/brancheorganisaties
- Actiz: www.actiz.nl
- Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen: www.knov.nl
- Nederlands Huisartsen Genootschap: www.nhg.org
- Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde: www.nvk.nl
- Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde: www.nvkc.nl
- Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie: www.nvog.nl
- Vereniging Klinische Genetica Nederland: www.vkgn.org
- Vereninging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek: www.vkgl.nl
- Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen: vvah.org
Patiëntenorganisaties
- Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (AGS (adrenogenitaal syndroom )): www.nvacp.nl
- Galactosemie Vereniging Nederland: www.galactosemievereniging.nl
- Nederlandse Phenylketonurie Vereniging: www.pkuvereniging.nl
- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting: www.ncfs.nl
- OSCAR Nederland, organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie: www.oscarnederland.nl
- SchildklierNL: www.schildklier.nl
- VSOP (Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken ) patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen: www.vsop.nl
- Volwassenen en kinderen met stofwisselingsziekten (VKS (Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten )): www.stofwisselingsziekten.nl
- Spierziekten Nederland: www.spierziekten.nl
- Stichting voor Afweerstoornissen: www.stichtingvoorafweerstoornissen.nl
Juridische en financiële kaders
- Alle Nederlandse wettelijke regelingen: www.wetten.nl
- Zorginstituut Nederland: www.zorginstituutnederland.nl
- Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd: www.igj.nl
- Ministerie van VWS: www.rijksoverheid.nl/ministeries/vws
Algemene informatie
- Erfocentrum: www.erfelijkheid.nl
- Gezondheidsraad: www.gezondheidsraad.nl
- Kies Beter: www.kiesbeter.nl
- Volksgezondheidenzorg.info: www.volksgezondheidenzorg.info