Informatie over de voorwaarden waaraan de neonatale hielprikscreening moet voldoen. Deze voorwaarden zijn gericht op de aandoeningen en de uitvoering.

De Gezondheidsraad (2005) is van mening dat de neonatale hielprikscreening aan bepaalde voorwaarden moet voldoen:

• voorwaarden gericht op de aandoeningen, waaronder voldoende kennis over de aandoening en de testmethode 
• voorwaarden gericht op de uitvoering, waaronder het vrijwillige karakter, informed consent, het informeren over nevenbevindingen en overige uitvoeringsvoorwaarden.

Dit wordt onderschreven door de minister van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport).

Voorwaarden betreffende de aandoeningen

Voldoende kennis

Over de aandoeningen die opgenomen zijn in het screeningspakket moet voldoende kennis bestaan. De Gezondheidsraad bedoelt daarmee dat de aandoeningen goed omschreven moeten zijn en dat er voldoende kennis is over het natuurlijk beloop, de prevalentie en variatie in ernst.

De testmethode

De beschikbaarheid van een goede testmethode is een essentiële voorwaarde voor de screening. 

Bij het beoordelen van een testmethode zijn de mate van sensitiviteit en specificiteit van groot belang. Een hoge sensitiviteit betekent dat vrijwel alle patiënten met behulp van de test gevonden worden. Een hoge specificiteit houdt in dat weinig personen onterecht als patiënt worden doorverwezen.

Om de kwaliteit van de testmethode goed te kunnen beoordelen zijn onder andere evaluaties van epidemiologische gegevens en van aantallen fout-positieve uitslagen en fout-negatieve uitslagen noodzakelijk. De mate van sensitiviteit en specificiteit van een testmethode is ook afhankelijk van de gekozen afkapwaarden voor de laboratoriumuitslagen.

Geen enkel screeningsprogramma biedt 100% zekerheid. Dat geldt dus ook voor de neonatale hielprikscreening. Met onderzoek naar de testmethodes en de behaalde resultaten wordt gestreefd naar een zo hoog mogelijke sensitiviteit en specificiteit. 

Een complicatie van andere aard bij het beoordelen van testmethodes is dat sommige tests aanwijzingen opleveren voor meer dan één aandoening. Deze situatie doet zich onder andere voor bij 3MHM.

Voorwaarden betreffende de uitvoering

Deelname aan de hielprikscreening is vrijwillig. Bij deze screening is sprake van een bijzondere situatie, omdat de ouders namens hun kind een keuze maken.

Voorlichting en toestemming: informed consent

De voorlichting aan ouders moet op een begrijpelijke manier een goed beeld geven van wat de screening inhoudt. Op basis hiervan moeten ouders een weloverwogen keuze kunnen maken (informed consent):

• of ze hun kind al dan niet laten deelnemen aan de screening;
• of ze het al dan niet willen horen als hun kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte;
• of het restant hielprikbloed en de hielprikgegevens vijf jaar bewaard en gebruikt mogen worden voor wetenschappelijk onderzoek. 

Dit stelt eisen aan de voorlichting. Het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-CvB Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM (Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM ) heeft een voorlichtingskader ontwikkeld waarin wordt aangegeven over welke thema's informatie dient te worden gegeven en aan welke algemene en specifieke eisen de voorlichting dient te voldoen.

Ouders moeten voldoende tijd hebben om de informatie tot zich te nemen en te verwerken en om een beslissing te kunnen nemen ten aanzien van de deelname van hun kind aan de screening. Daarom vindt de voorlichting voor het grootste deel al plaats tijdens de zwangerschap. De primaire verantwoordelijkheid voor deze voorlichting is om praktische redenen belegd bij de verloskundig zorgverlener.

Ad 2: Tijdens een consult in het derde trimester van de zwangerschap geeft de verloskundig zorgverlener informatie over: 

• het belang van het vroegtijdig opsporen van de aandoeningen waarop de hielprikscreening gericht is;
• de uitvoering van de hielprikscreening;
• wat dragerschap van sikkelcelziekte inhoudt en dat ouders kunnen kiezen of ze het te horen krijgen als uit het bloedonderzoek blijkt dat hun kind drager is;
• dat ouders kunnen kiezen of zij wel of geen toestemming geven voor het bewaren en gebruiken van hielprikgegevens en overgebleven bloed voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening te verbeteren.

De verloskundig zorgverlener overhandigt de ouders de algemene folder Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen. Vervolgens tekent hij of zij aan in het dossier dat de informatie over de hielprik is gegeven en de folder is overhandigd. Voor dit voorlichtingsgesprek is een checklist ontwikkeld. 

Ad 3. Op het gemeentehuis ontvangen de ouders opnieuw de folder Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen.

Ad 4. Als de screener de ouders bezoekt voor de uitvoering van de hielprik vraagt die of de ouders zijn voorgelicht over de hielprik en of de folder is ontvangen. Als de ouders aangeven de informatie niet te hebben ontvangen, reikt de screener de folder ‘Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen’ uit en licht de belangrijkste punten toe. De screener checkt of de ouders de informatie hebben begrepen en of er nog vragen zijn.

De screener vraagt de ouder of deze het wil weten als het kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte.

Vervolgens vraagt de screener aan de ouder of deze toestemming geeft voor het bewaren en gebruiken van hielprikgegevens en overgebleven bloed voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening te verbeteren. De screener registreert beide antwoorden op de hielprikkaart.

Nevenbevindingen

Soms wordt bij de screening ook een aandoening of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar gezocht wordt. We spreken dan van een nevenbevinding. Het gaat om een uitkomst van screening die onbedoeld wordt gevonden door (onvolmaakte) karakteristieken van de screeningstest. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij de screeningstest die gebruikt wordt bij het opsporen van sikkelcelziekte. Die test leidt ook tot het opsporen van dragerschap hiervan. Als de pasgeborene drager is, volgt daaruit dat één van de ouders of beide ouders en mogelijk andere kinderen drager zijn of de aandoening zelf hebben. Dragers zijn niet ziek, maar kunnen de aandoening wel doorgeven.

Ook bij de screening op metabole aandoeningen met MS/MS kunnen nevenbevindingen gevonden worden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij carnitine transporter (OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter )) deficiëntie.

Het informeren over een relevante nevenbevinding en het begeleiden van de ouders na een dergelijke uitslag dient zorgvuldig te gebeuren. Er is vooraf informed consent van de ouders vereist om al dan niet over dragerschap sikkelcelziekte bij hun kind geïnformeerd te worden. (Advies Neonatale screening van de Gezondheidsraad,  2005, blz 42, en het Advies Neonatale screening op cystic fibrosis van de Gezondheidsraad uit 2010, blz 36).

Overige uitvoeringsvoorwaarden

Andere uitvoeringsvoorwaarden die de Gezondheidsraad noemt zijn:

• het waarborgen van de privacy, zie Privacy en registratie van gegevens;
• de kwaliteitsbewaking, zie monitoring en evaluatie en landelijke kwaliteitseisen;
• toegankelijkheid van diagnostiek en behandeling na de screening: diagnostiek, voorlichting en behandelingen van gescreende ziektes moeten voor alle patiënten en de betreffende families beschikbaar en toegankelijk zijn (zie ook de rol van de kinderarts en de klinisch geneticus).