U vindt hier informatie over de inhoud, doel, voordelen, nadelen en uitgangspunten van de neonatale hielprikscreening.

Direct naar:

Wat houdt de screening in?

Onder screening verstaat de Gezondheidsraad:  ‘Een aanbod van medisch onderzoek aan personen die in beginsel geen gezondheidsklachten hebben, gericht op de vroege opsporing (of uitsluiting) van een reeds latent aanwezige ziekte, een erfelijke aanleg voor ziekte of risicofactoren die de kans op ziekte vergroten.’ (GR Gezondheidsraad (Gezondheidsraad ) 2008). (Gezondheidsraad: Screening tussen hoop en hype. Den Haag: Gezondheidsraad; 2008; publicatienummer: 2008/05.) 

Er is sprake van screening als het onderzoek:

  • zich richt op een vooraf omschreven groep mensen die zelf (nog) geen aanleiding hebben om wegens klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken.
  • plaatsvindt op initiatief (’aanbod’) van het zorgsysteem, niet naar aanleiding van een zorgvraag.
  • een systematisch karakter heeft, dat wil zeggen: alle leden van de doelgroep worden in beginsel uitgenodigd, of nadrukkelijk op de hoogte gebracht van de mogelijkheid er aan deel te nemen.

In augustus 2005 heeft de Gezondheidsraad (GR) het advies Neonatale screening uitgebracht. In maart 2010 volgde het advies Neonatale screening op cystic fibrosis, in 2015 het advies Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen en in 2019 het advies Neonatale screening op spinale spieratrofie. In zijn adviezen gaat de Gezondheidsraad uit van de criteria voor screening van Wilson en Jungner (1968) en van de criteria voor genetische screening, zoals geformuleerd in het rapport 'Genetische screening' van de commissie Screening erfelijke en aangeboren aandoeningen van de Gezondheidsraad uit 1994. 

Zie ook de historie van de hielprikscreening. 

Het doel van de neonatale hielprikscreening

‘Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig opsporen van een aantal zeldzame, vaak erfelijke ziektes waarbij interventies kort na de geboorte duidelijke voordelen hebben boven interventies die zonder screening niet of pas in een later stadium kunnen plaatsvinden. Onder interventies vallen behandelingen zoals het geven van een geneesmiddel of een dieet, maar ook preventieve maatregelen zoals het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling’ (Uit het advies Neonatale screening van de Gezondheidsraad, 2005, p 36).

De voordelen van de neonatale hielprikscreening

Een belangrijk voordeel van de hielprikscreening is de te behalen gezondheidswinst voor de pasgeborene door de mate van behandelbaarheid van de vroeg opgespoorde aandoening. Behandelbaarheid betekent in deze context dat de therapie in de klinische praktijk significante verbeteringen bereikt. ‘Behandelbaarheid impliceert niet dat de behandeling tot genezing leidt’ (GR, 2005, p 41).

Screening kan voor ouders en pasgeborenen ook indirecte voordelen opleveren, bijvoorbeeld omdat een langdurig diagnostisch proces voorkomen kan worden waardoor het kind minder belast wordt en de ouders minder lang in onzekerheid verkeren (het gaat immers om zeldzame aandoeningen). 
Ook voor de ouders kan de screening indirect voordeel opleveren, omdat zij geïnformeerd kunnen worden over de erfelijkheid van de aandoening en de risico’s voor hun nageslacht. Op deze wijze kunnen zij een geïnformeerde keuze maken over eventuele verdere gezinsuitbreiding. Informatie over erfelijkheid kan ook relevant zijn voor andere familieleden.

De nadelen van de hielprikscreening

Ouders worden al kort na de geboorte geconfronteerd met informatie over een mogelijk ernstige zeldzame aandoening van hun kind. Bovendien moet in het geval van een verdenking op een aandoening het kind meestal snel gezien worden door een kinderarts. Dit veroorzaakt onrust in het gezin. Er kan uiteindelijk blijken dat er niets aan de hand is met het kind (fout-positieve uitslag).

Met een screening kunnen ook kinderen gemist worden (fout-negatieve uitslag). Ouders van gemiste kinderen zijn met de hielprik onterecht gerust gesteld. Het risico bestaat ook dat op het moment dat het kind symptomatisch wordt, maar wel een goede hielprikuitslag had, door kinderartsen niet direct meer wordt gedacht aan een aandoening die doorgaans met de hielprik wordt opgespoord. Daardoor kan het mogelijk langer duren tot een diagnose wordt gesteld.
Als ouders toestemming verlenen, registreren de (algemeen) kinderartsen deze gemiste kinderen in een landelijke database (NEORAH Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening )). 

Uitgangspunten en publieke waarden

Het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM (Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM )) draagt er zorg voor dat bij de inrichting en uitvoering van de hielprikscreening optimaal wordt voldaan aan de door de overheid gehanteerde uitgangspunten (publieke waarden): kwaliteit, bereikbaarheid en betaalbaarheid. Deze uitgangspunten gelden voor alle bevolkingsonderzoeken.

De publieke waarde kwaliteit:

  • De programma’s zijn effectief, vraaggericht, veilig en landelijk uniform en innovatief.

De publieke waarde bereikbaarheid:

  • De programma’s zijn toegankelijk voor iedereen uit de doelgroep, garanderen de tijdige uitvoering van de benodigde activiteiten en deelname aan de programma’s is een vrije keuze.

De publieke waarde betaalbaarheid:

  • De programma’s zijn doelmatig en de kosten zijn inzichtelijk.

De hielprikscreening moet naast de publieke waarden ook voldoen aan de criteria voor verantwoorde screening. Dit wordt door de Gezondheidsraad getoetst wanneer de raad de minister adviseert over het hielprikprogramma. Hierbij worden naast de kosten en baten ook de voor- en nadelen van het programma gewogen. De Gezondheidsraad verwoordt deze afwegingen in een advies aan de minister, die uiteindelijk besluit of hij of zij een advies al dan niet (ten dele) overneemt.