Stoornissen in het peroxisomaal metabolisme behoren tot de stofwisselingsziekten.

In de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op één stoornis in het peroxisomaal metabolisme (vanaf 1 oktober 2023):

  • Adrenoleukodystrofie (ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie)) (vanaf 1 oktober 2023)