Overzicht van de verschillende aandoeningen waarop in de loop der jaren gescreend wordt in de neonatale hielprikscreening.

1 september 1974

Start screening op:

  • phenylketonurie

1 januari 1981

Start screening op:

  • congenitale hypothyreoïdie

1 januari 2002

Start screening op:

  • adrenogenitaal syndroom

1 januari 2007

Start screening op:

  • sikkelcelziekte
  • biotinidase deficiëntie
  • klassieke galactosemie
  • glutaaracidurie type 1
  • HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie)-CoA-lyase deficiëntie
  • homocystinurie
  • isovaleriaan-acidurie
  • long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
  • maple syrup urine disease
  • medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
  • multiple CoA carboxylase deficiëntie
  • tyrosinemie type 1
  • very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

1 oktober 2010

"On hold" zetten van screening op:

  • homocystinurie

1 mei 2011

Start screening op:

  • cystic fibrosis

1 april 2016

Beëindigen van screening op:

  • homocystinurie

Start hielprikscreening op Bonaire, St. Eustatius en Saba.

1 januari 2017

Start screening op:

  • alfa-thalassemie (HbH ziekte)
  • bèta-thalassemie (major).

Dit waren eerst nevenbevindigen van de screening op sikkelcelziekte. 

1 oktober 2019

Start screening op:

  • propion acidemie (PA Propion acidemie (Propion acidemie))
  • methylmalon acidemie (MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie))
  • carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1 Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1))

1 oktober 2020

Start screening op:

  • Galactokinase deficiëntie (GALK)

1 januari 2021

Start screening op:

  • Severe combined immunodeficiency (SCID Severe combined immunodeficiency (Severe combined immunodeficiency))

1 maart 2021

Start screening op:

  • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I Mucopolysaccharidose I (Mucopolysaccharidose I))

1 juni 2022

Start screening op:

  • Spinale musculaire atrofie (SMA spinale musculaire atrofie (spinale musculaire atrofie))

1 oktober 2023

Start screening op:

  • Adrenoleukodystrofie (ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie))