Een beknopte beschrijving van het proces van de neonatale hielprikscreening: te beginnen bij de voorlichting door de verloskundig zorgverlener tot aan de handelingen bij een eventuele afwijkende uitslag.
De verloskundig zorgverlener geeft aan de aanstaande ouder(s) voorlichting over de hielprik in het kader van de informed consent procedure, bij voorkeur in het derde trimester van de zwangerschap. Vervolgens reikt de verloskundig zorgverlener de folder Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen uit.
Bij de geboorteaangifte geeft de medewerker van de afdeling Burgerzaken de ouder opnieuw informatie over de hielprik, namelijk de flyer Hielprik en gehoortest.
Kort na de geboorte wordt de hielprik uitgevoerd. Dit gebeurt thuis of in het ziekenhuis, als de pasgeborene daar is opgenomen.
De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. In het geval van een hielprikscreening gecombineerd uitgevoerd met de gehoorscreening, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats. Deze timing is van belang omdat de aandoeningen waarop gescreend wordt, al vrij kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven. Verdere vertraging is niet wenselijk. Indien dit toch nodig is, dan dient de hielprik uiterlijk binnen 168 uur na de geboorte uitgevoerd te worden.
De screener stuurt vervolgens de hielprikkaart naar het screeningslaboratorium.
Het screeningslaboratorium onderzoekt het hielprikbloed en rapporteert de uitslag aan het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu). De uitslag van de hielprik is binnen vijf weken bekend. Ouders worden over de uitslag van de hielprik geïnformeerd.
Er kunnen redenen zijn waardoor het bloed niet onderzocht kan worden, bijvoorbeeld omdat er onvoldoende bloed aanwezig is in de rondjes op de hielprikkaart. De hielprik wordt dan herhaald. De herhaalde eerste hielprik moet altijd met spoed binnen één werkdag worden afgenomen, bij voorkeur direct nadat het RIVM het verzoek daartoe heeft gedaan aan degene die de hielprik uitvoert. Ouders krijgen binnen vijf weken bericht over de uitslag.
Bij een niet-conclusieve uitslag is er sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt aangevraagd. Ook de tweede hielprik moet zo spoedig mogelijk worden afgenomen. Over de uitslag van de tweede hielprik krijgen ouders/verzorgers altijd binnen twee weken bericht.
Bij een afwijkende uitslag heeft de medisch adviseur van het RIVM eerst overleg met de kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum of een algemeen ziekenhuis (dit geldt in geval van een verdenking op hypothyreoïdie) voor te bereiden. Vervolgens informeert de medisch adviseur de huisarts en verstrekt persoonsgegevens van het kind.
De huisarts bezoekt het kind voor een beoordeling. Ook informeert de huisarts de ouders over de consequenties van de uitslag.
De huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerd) kinderarts. In geval van dragerschap sikkelcelziekte kan de huisarts de ouders verwijzen naar de afdeling klinische genetica.
De (gespecialiseerde) kinderarts start zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling.
Verhuizing vanuit buitenland naar Nederland
In geval van een verhuizing vanuit het buitenland naar Nederland krijgen de ouders van een kind dat nog geen zes maanden oud is de hielprikscreening aangeboden. De reden hiervoor is dat geen goed overzicht te krijgen is van de aandoeningen waarop in andere landen met de hielprik gescreend wordt. Het is aan de ouders of ze van de Nederlandse hielprikscreening gebruik willen maken.
Voor alle aandoeningen geldt dat de afkapgrenzen zijn gebaseerd op een hielprikafname binnen uiterlijk 168 uur na de geboorte. Uitslagen van hielprikken die later dan 168 uur na de geboorte zijn afgenomen kunnen minder betrouwbaar zijn.
Voor de uitvoering van het screeningsprogramma zijn de ketenpartners afhankelijk van elkaar.
- Beschrijving van de verantwoordelijkheden en taken van de ketenpartners.