Samenvatting van het proces van de neonatale hielprikscreening, van de voorlichting over de hielprik door de verloskundig zorgverlener tot de acties bij een afwijkende uitslag.

  • De verloskundig zorgverlener geeft de aanstaande ouder(s) voorlichting over de hielprik, in het kader van de informed consent-procedure. Dit gebeurt bij voorkeur in het derde trimester van de zwangerschap. Vervolgens reikt de verloskundig zorgverlener de folder Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen uit.
  • Bij de geboorteaangifte geeft de medewerker van de afdeling Burgerzaken de ouder opnieuw informatie over de hielprik, door middel van de flyer Hielprik en gehoortest. 
  • Kort na de geboorte wordt de hielprik uitgevoerd. Dit gebeurt thuis of in het ziekenhuis, als de pasgeborene daar verblijft.
  • De screener stuurt vervolgens de hielprikkaart naar het screeningslaboratorium.
  • Het screeningslaboratorium onderzoekt het hielprikbloed en rapporteert de uitslag aan het (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu). De ouders worden binnen vijf weken na de afname van de hielprik geïnformeerd door middel van een brief.
  • Er kunnen redenen zijn waardoor het bloed niet onderzocht kan worden, bijvoorbeeld omdat er onvoldoende bruikbaar bloed is. De hielprik wordt dan herhaald. De herhaalde eerste hielprik moet altijd met spoed binnen één werkdag worden afgenomen, bij voorkeur direct nadat het RIVM het verzoek daartoe heeft gedaan aan degene die de hielprik uitvoert.
    - De ouders krijgen binnen vijf weken bericht over de uitslag van de herhaalde eerste hielprik.
  • Bij een niet-conclusieve uitslag is er sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding voor een bepaalde aandoening, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt uitgevoerd. Ook de tweede hielprik moet zo spoedig mogelijk worden afgenomen. Met uitzondering van een tweede hielprik voor (Severe combined immunodeficiency); die wordt afgenomen minimaal een week na het bekend worden van de niet-conclusieve uitslag voor SCID. 
    - Over de uitslag van de tweede hielprik krijgen ouders/verzorgers altijd binnen twee weken na de tweede hielprik bericht.
  • Bij een afwijkende uitslag heeft de medisch adviseur van het RIVM eerst overleg met de kinderarts om een verwijzing naar de kinderarts voor te bereiden. Vervolgens informeert de medisch adviseur de huisarts.
  • De huisarts bezoekt het kind voor een beoordeling en informeert de ouders.
  • De huisarts verwijst het kind tijdig naar de kinderarts binnen de landelijk vastgestelde verwijstermijnen.
  • In geval van dragerschap sikkelcelziekte kan de huisarts de ouders verwijzen naar de afdeling klinische genetica. 
  • De (gespecialiseerd) kinderarts start na de verwijzing zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling. 

De volledige procedure bij een afwijkende uitslag van de hielprik is te vinden op de pagina over de uitslag.