Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Binnen de NHS (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:
- 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ))
- Glutaaracidurie type I (GA-I (Glutaaracidurie type I ))
- Isovaleriaan acidurie (IVA (Isovaleriaan acidurie ))
- Maple syrup urine disease (MSUD (Maple syrup urine disease ))
- Methylmalon acidemie (MMA (Methylmalon acidemie ))
- Phenylketonurie (PKU (Phenylketonurie ))
- Propion acidemie (PA (Propion acidemie ))
- Tyrosinemie type I (TYR-I (Tyrosinemie type I ))