Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Binnen de NHS (neonatale hielprikscreening) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:
- 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)
- Glutaaracidurie type I (GA-I)
- Isovaleriaan acidurie (IVA)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Methylmalon acidemie (MMA)
- Phenylketonurie (PKU)
- Propion acidemie (PA)
- Tyrosinemie type I (TYR-I)