Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in het aminozuurmetabolisme.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:

  • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ( 3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie))
  • Glutaaracidurie type I ( GA-I Glutaaracidurie type I (Glutaaracidurie type I))
  • Isovaleriaan acidurie ( IVA Isovaleriaan acidurie (Isovaleriaan acidurie))
  • Maple syrup urine disease ( MSUD Maple syrup urine disease (Maple syrup urine disease))
  • Methylmalon acidemie ( MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie))
  • Phenylketonurie ( PKU Phenylketonurie (Phenylketonurie))
  • Propion acidemie ( PA Propion acidemie (Propion acidemie))
  • Tyrosinemie type I ( TYR-I Tyrosinemie type I (Tyrosinemie type I))