Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Binnen de NHS (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:
- 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)
- Glutaaracidurie type I (GA-I)
- Isovaleriaan acidurie (IVA)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Methylmalon acidemie (MMA)
- Phenylketonurie (PKU)
- Propion acidemie (PA)
- Tyrosinemie type I (TYR-I)