Galactokinase deficiëntie, ofwel GALKGalactokinase-deficiëntie is een stoornis in het galactose metabolisme. Het is een van de erfelijke stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Galactokinase deficiëntie wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym galactokinase.Patiënten met galactokinase deficiëntie presenteren zich met staar in beide ogen (bilateraal cataract), dat al ontstaat in de eerste levensweken, als de ziekte niet wordt behandeld. Staar geeft een ernstige verstoring van de normale ontwikkeling van een kind en leidt tot blindheid.

De behandeling van galactokinase deficiëntie is een streng lactosevrij en galactosebeperkt dieet. Tijdige start van het dieet (voor de leeftijd van 2 maanden) voorkomt cataractvorming, vermindert al bestaand cataract en voorkomt problemen met het gezichtsvermogen en de noodzaak van het verwijderen van de aangetaste ooglenzen.