Wat is ALD (adrenoleukodystrofie)?
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een aangeboren stofwisselingsziekte die ontstaat door een mutatie in het ABCD1-gen op het X-chromosoom. Hierdoor ontstaat een probleem in de afbraakroute van verzadigde zeer lange keten vetzuren (ZLKV). Door dit probleem in de afbraakroute zal de hoeveelheid ZLKV toenemen (stapelen). Deze ZLKV zijn schadelijk voor de bijnieren, het ruggenmerg en de hersenen.
ALD is bij jongens en bij meisjes verschillend. Alleen bij jongens is de ziekte behandelbaar. Daarom worden alleen jongens gescreend op ALD.
ALD kan bij jongens drie verschillende klachtenpatronen veroorzaken: schade aan de hersenen (cerebrale ALD), schade aan de bijnieren (bijnierschorsinsufficiëntie) en/of schade aan het ruggenmerg.
ALD kan bij vrouwen op volwassen leeftijd schade aan het ruggenmerg veroorzaken. Voor deze vorm van ALD is (nog) geen behandeling beschikbaar.
Cerebrale ALD kan behandeld worden met een stamceltransplantatie, bijnierschorsinsufficiëntie kan worden behandeld door extra bijnierschorshormonen te geven.
Wat is de doelziekte?
De screening richt zich op het vinden van alle pasgeborenen met één X-chromosoom met X-gebonden ALD die wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het ABCD1 gen op het X-chromosoom (Xq28) en die at risk zijn voor het ontwikkelen van cerebrale ALD en/of bijnier insufficiëntie op de kinderleeftijd.