Wijzigingsdatum 26-02-2024 | 14:55
Overzicht van de verschillende aandoeningen waarop in de loop der jaren gescreend wordt in de neonatale hielprikscreening.
1 september 1974
Start screening op:
- phenylketonurie
1 januari 1981
Start screening op:
- congenitale hypothyreoïdie
1 januari 2002
Start screening op:
- adrenogenitaal syndroom
1 januari 2007
Start screening op:
- sikkelcelziekte
- biotinidase deficiëntie
- klassieke galactosemie
- glutaaracidurie type 1
- HMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie )-CoA-lyase deficiëntie
- homocystinurie
- isovaleriaan-acidurie
- long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
- maple syrup urine disease
- medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
- multiple CoA carboxylase deficiëntie
- tyrosinemie type 1
- very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie
1 oktober 2010
"On hold" zetten van screening op:
- homocystinurie
1 mei 2011
Start screening op:
- cystic fibrosis
1 april 2016
Beëindigen van screening op:
- homocystinurie
Start hielprikscreening op Bonaire, St. Eustatius en Saba.
1 januari 2017
Start screening op:
- alfa-thalassemie (HbH ziekte)
- bèta-thalassemie (major).
Dit waren eerst nevenbevindigen van de screening op sikkelcelziekte.
1 oktober 2019
Start screening op:
- propion acidemie (PA (Propion acidemie ))
- methylmalon acidemie (MMA (Methylmalon acidemie ))
- carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ))
1 oktober 2020
Start screening op:
- Galactokinase deficiëntie (GALK)
1 januari 2021
Start screening op:
- Severe combined immunodeficiency (SCID (Severe combined immunodeficiency ))
1 maart 2021
Start screening op:
- Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I (Mucopolysaccharidose I ))
1 juni 2022
Start screening op:
- Spinale musculaire atrofie (SMA (spinale musculaire atrofie ))
1 oktober 2023
Start screening op:
- Adrenoleukodystrofie (ALD (adrenoleukodystrofie ))