Wat is het?
Severe combined immunodeficiency (SCID (Severe combined immunodeficiency )) is een ernstige, zeldzame aandoening van het immuunsysteem (afweersysteem). Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen. Daardoor ontstaan infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Meestal beginnen de infecties in de eerste maanden na de geboorte. Infecties die normaal ongevaarlijk zijn, kunnen voor kinderen met SCID levensbedreigend zijn. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID al in het eerste levensjaar overlijden.
De behandeling is een stamceltransplantatie. Dan is SCID te genezen.
Wat is de doelziekte?
Er wordt gescreend op SCID inclusief de SCID-varianten leaky SCID en Omenn syndroom. Kinderen met de doelziekte hebben een defect in een van de genen uit het SCID-genenpanel wat resulteert in geen of zeer weinig T-cellen. Het SCID-genenpanel wordt tweejaarlijks geüpdatet door de International Union of Immunological Societies (IUIS).