Biotinidase deficiëntie (BIOBiotinidase deficientie ) is een stoornis in het biotine metabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is het?

Biotinidase deficiëntie (BIO) is meestal een autosomaal recessief overerervende stofwisselingsziekte. Biotinidase is een enzym dat het vitamine biotine vrijmaakt uit de gebonden vorm. Deficiëntie van het enzym leidt tot een tekort aan biotine. Biotine wordt ook met vitamine B8 of vitamine H aangeduid. Biotine is nodig voor de werking van verscheidene andere enzymen. De symptomen van een biotinidase deficiëntie vertonen daarom overeenkomst met die van een biotinegebrek.

Biotinidase deficiëntie is te behandelen door het levenslang toedienen van biotine.