Wat is glutaaracidurie type I?
Glutaaracidurie type I (GA-I (Glutaaracidurie type I )) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. De ziekte berust op een deficiëntie van het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase. Dit enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, dat ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan. Bij patiënten leidt de verstoorde afbraak tot ophoping van bepaalde organische zuren: glutaarzuur, 3-hydroxyglutaarzuur en glutaconzuur. Bij GA-I kan ernstige hersenbeschadiging optreden.
De behandeling van GA-I bestaat uit het toedienen van L-carnitine (levocarnitine), het beperken van de eiwitopname en het toedienen van energie.