Wat is propion acidemie?

Propion acidemie ( PA Propion acidemie (Propion acidemie)) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Bij PA gaat de afbraak van twee aminozuren niet goed. Dit komt doordat het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC) niet goed functioneert. Hierdoor kunnen er schadelijke stoffen in het lichaam ophopen. Bijvoorbeeld in de hersenen of in het bloed. Als PA tijdig wordt behandeld, kan men de kans op schadelijke gevolgen van de ziekte verkleinen.

De behandeling is een eiwitarm dieet en het innemen van aanvullende supplementen en vitamines.