Wat is phenylketonurie?

Phenylketonurie ( PKU Phenylketonurie (Phenylketonurie)) ontstaat door een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het betreft het aminozuur phenylalanine, dat onder normale omstandigheden wordt omgezet in tyrosine. Bij PKU is die omzetting gehinderd als gevolg van een enzymdefect, het enzym fenylalanine hydroxylase. 

Zonder behandeling leidt deze aandoening tot ernstige hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en spasticiteiten.

Vroege opsporing, in de eerste drie levensweken, en tijdige behandeling kunnen ernstige gevolgen voorkomen.

De behandeling bestaat uit een eiwitbeperkt dieet, aangevuld met een phenylalanineloos aminozurenmengsel.