Wat is bèta-thalassemie major?

Thalassemie wordt veroorzaakt door een afwijkend hemoglobinegehalte in de rode bloedcel. Er zijn verschillende soorten thalassemie, afhankelijk van de afwijking in het hemoglobine. Hemoglobine is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen. Bij bèta-thalassemie is sprake van geen of een verminderde productie van β-globine ketens. De ziekte uit zich door bleekgeel zien, kortademigheid, slecht groeien en ernstig onwel bevinden. De behandeling van patiënten met β-thalassemie major bestaat uit bloedtransfusies (levenslang), preventieve maatregelen tegen ijzerstapeling, dagelijks foliumzuur, eventueel hydroxyureum en stamceltransplantatie.

Wat is de doelziekte?

De doelziekte waarop gescreend wordt, is bèta-thalassemie major. Dit is de ernstige vorm van bèta-thalassemie. Een kind met bèta-thalassemie major heeft in de eerste maanden na de geboorte nog geen tekenen van ernstige bloedarmoede, doordat het kind dan nog voldoende foetaal hemoglobine heeft. Foetaal hemoglobine bevat nog geen bèta-globine. Vanaf de leeftijd van drie maanden is foetaal hemoglobine echter grotendeels vervangen door het volwassen hemoglobine (HbA1), bestaande uit α- en β-globine ketens. Vanaf die leeftijd hebben kinderen met bèta-thalassemie major een toenemende, zeer ernstige bloedarmoede, omdat de β-globine ketens niet of nauwelijks aanwezig zijn.

Andere vormen van bèta-thalassemie, zoals bèta-thalassemie minor en de meeste gevallen van bèta-thalassemie intermedia, geven geen klachten en behoeven geen behandeling. Deze vormen vallen niet onder de doelziekte en worden ook niet opgespoord in de screening.