Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 )  is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening

Wat is het?

CPT1 is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van lange keten vetzuren in de lever niet goed gaat. Dit komt doordat het enzym carnitine palmitoyltransferase 1 niet goed werkt. Hierdoor kunnen vetzuren niet op de juiste plek in de cel komen, waar de afbraak kan plaatsvinden. Te weinig afbraak van lange keten vetzuren kan leiden tot een energietekort in de lever en onvoldoende aanmaak van ketonlichamen. Hierdoor kunnen leverproblemen ontstaan en kan het bloedsuikergehalte te laag worden. Er ontstaan vooral problemen bij langere tijd niets of weinig eten of bij verhoogd energieverbruik, bijvoorbeeld bij koorts of braken en diarree. De problemen kunnen grotendeels worden voorkomen met dieetmaatregelen.

De ziekte is een goed te behandelen ziekte. Met een aangepaste voeding is de levensverwachting normaal.