Wat is long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie?

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie )) is een stoornis in de vetzuuroxidatieeen. Bij LCHADD wordt onvoldoende verbranding van vetzuren veroorzaakt door deficiëntie van het enzym long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Er ontstaan problemen bij enige tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree. Dit verlaagt de bloedsuikerspiegel wat kan leiden tot slaperigheid, sufheid, bewustzijnverlies en ook tot spier- en hartspierproblemen.

De behandeling van patiënten bestaat, net als bij MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ), in de eerste plaats uit het vermijden van vasten.