Indicatoren en bijbehorende waardes

Wijzigingsdatum 09-10-2023 | 14:49

Hieronder vindt u een overzicht van de belangrijkste indicatoren Neonatale hielprikscreening en de bijbehorende waarden. De indicatoren worden ook gebruikt bij de jaarlijkse landelijke monitoring en evaluatie. Het complete overzicht van alle indicatoren is te vinden in de indicatorenset

Voor de meeste indicatoren geldt een signaalwaarde, een streefwaarde of een norm. Als dat niet zo is, is het desbetreffende vakje leeg.

	Publiek doel	Indicator	Signaalwaarde	Streefwaarde	Norm
1	effectiviteit	deelnamegraad	> 99,0%
2	effectiviteit	detectiecijfer	Alleen voor MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) en PKU Phenylketonurie (Phenylketonurie ) geldt: 0,004% - 0,012%
3	effectiviteit	programmasensitiviteit
4	effectiviteit	sensitiviteit	100% voor alle aandoeningen
5	effectiviteit	specificiteit	AGS adrenogenitaal syndroom (adrenogenitaal syndroom ) > 99,98% CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie ) > 99,84% CF cystic fibrosis (cystic fibrosis ) > 99,99% HbP Sikkelcelziekte (Sikkelcelziekte ) > 99,99% MZ Metabole Ziekten (Metabole Ziekten ) > 99,99% SCID Severe combined immunodeficiency (Severe combined immunodeficiency ) > 99,99% SMA spinale musculaire atrofie (spinale musculaire atrofie ) > 99,99%
6	effectiviteit	positief voorspellende waarde	AGS >15% CH >15% CF >65% HbP >90% PKU >60% MCADD >70% MPS I Mucopolysaccharidose I (Mucopolysaccharidose I ) > 50% Overige MZ: geen signaalwaarde SCID > 10% SMA > 95%
7	effectiviteit	verwijscijfer
15	veiligheid	herhaalde eerste hielprik		AGS ≤ 0,3% CH ≤ 0,3% MZ ≤ 0,3% HbP ≤ 0,5% CF ≤ 0,3% SCID ≤ 0,3% SMA ≤ 0,3%
16	veiligheid	tweede hielprik		AGS ≤ 0,09% CH ≤ 0,5% OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter ) ≤ 0,04% SCID ≤ 0,06% SMA ≤ 0,02%
17	veiligheid	gemiste patiënten		0% voor alle aandoeningen
18	veiligheid	fout-negatieven		0% voor alle aandoeningen
20	veiligheid	fout-positieven	AGS < 0,03% CH < 0,16% CF < 0,01% HbP < 0,01% GALT, PA Propion acidemie (Propion acidemie ), MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie ) < 0,03% BIO Biotinidase deficientie (Biotinidase deficientie ) < 0,03% Overige MZ < 0,01% SCID < 0,02% SMA < 0,01%
23	tijdigheid	tijdigheid eerste hielprik		> 99% tussen 72 en 168 uur
29	tijdigheid	tijdigheid verwijzing	≥ 95% voor alle hielprikziekten		verwijstermijnen
30	tijdigheid	tijdigheid start diagnostiek			Alle aandoeningen ≥ 90%
35	keuzevrijheid	keuze dragerschap HbS-uitslag
36	keuzevrijheid	toestemming bewaren en gebruik restant hielprikbloed en hielprikgegevens voor onderzoek
38	kosten	kosten programma

Deel deze pagina