Verwijstermijnen voor de verschillende aandoeningen in het kader van de neonatale hielprikscreening.

Onder verwijstermijn wordt verstaan: de tijd die maximaal mag verstrijken tussen het moment van bekend worden van een hielprikuitslag in een screeningslaboratorium en het moment dat het betreffende kind onder de verantwoordelijkheid van een kinderarts is. Zie het achtergronddocument voor de overwegingen per aandoening.

Voor de verschillende aandoeningen gelden de volgende verwijstermijnen:

Aandoening

Verwijstermijn

CF cystic fibrosis (cystic fibrosis) Binnen 1 week, afhankelijk van de geplande datum zweettest. 
SCID Severe combined immunodeficiency (Severe combined immunodeficiency) Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag.
SMA spinale musculaire atrofie (spinale musculaire atrofie) Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag. 
Hemoglobinopathieën 
Alfa-thalassemie (HbH-ziekte)  Binnen 4 weken

Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog
Bèta-thalassemie major  Binnen 4 weken

Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog
Sikkelcelziekte 

Binnen 4 weken

Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog

Hormoonstoornissen  

AGS adrenogenitaal syndroom (adrenogenitaal syndroom) 

Zo spoedig mogelijk, uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. 

CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie) 

Dezelfde dag, eventueel na collegiaal overleg uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag.

Na een 1e hielprik kan de uitslag voor CH zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’).

Lysosomale stapelingsziekten
MPS I Mucopolysaccharidose I (Mucopolysaccharidose I) Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag.
Stoornissen aminozuurmetabolisme

GA-I Glutaaracidurie type I (Glutaaracidurie type I)

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

IVA Isovaleriaan acidurie (Isovaleriaan acidurie)

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

MSUD Maple syrup urine disease (Maple syrup urine disease)

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

TYR-I Tyrosinemie type I (Tyrosinemie type I)

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

3MHM
( 3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie), HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie), MCD Multipele CoA carboxylase deficientie (Multipele CoA carboxylase deficientie)
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
PKU Phenylketonurie (Phenylketonurie) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
PA Propion acidemie (Propion acidemie) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
Stoornissen vetzuuroxidatie
CPT1 Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter)  Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
VLCADD Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie) Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
Stoornissen biotine metabolisme

BIO Biotinidase deficientie (Biotinidase deficientie)

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

Stoornissen  galactose metabolisme 
GALK Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

GALT

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

Stoornissen peroxisomaal metabolisme
ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie) Binnen 5 werkdagen

*Als de afwijkende uitslag na 18.30 uur bekend is, dan wordt het kind de volgende ochtend verwezen.