Verwijstermijnen voor de verschillende ziektes in het kader van de neonatale hielprikscreening.

Onder verwijstermijn wordt verstaan: de tijd tussen het moment dat de uitslag in het laboratorium bekend is en de presentatie van het kind aan de specialist in het ziekenhuis. Behalve bij sikkelcelziekte, alfa- en bèta-thalassemie; daar wordt onder verwijstermijn verstaan de tijd tussen de geboorte en de presentatie van het kind aan de kinderarts-hematoloog. Zie het achtergronddocument voor de overwegingen per aandoening.

Voor de verschillende aandoeningen gelden de volgende verwijstermijnen:

Ziekte

Verwijstermijn

AGSadrenogenitaal syndroom  

Zo spoedig mogelijk, uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. 

Na een 1e hielprik kan de uitslag voor AGS zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’).

CHcongenitale hypothyreoïdie  

Dezelfde dag, eventueel na collegiaal overleg uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag.

Na een 1e hielprik kan de uitslag voor CH zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’).

CFcystic fibrosis  

Binnen 1 week, afhankelijk van de geplande datum zweettest. 

SCZSikkelcelziekte 

Binnen 4 weken

Bij dragerschap SCZSikkelcelziekte roept de huisarts de ouders binnen 4 weken op het spreekuur. Tijdens het spreekuur wordt verwijzing naar de afdeling klinische genetica besproken.

Alfa-thalassemie (HbH-ziekte) 

Binnen 4 weken

Bèta-thalassemie major 

Binnen 4 weken

GA-IGlutaaracidurie type I

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

IVAInkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

MSUDMaple syrup urine disease

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

TYR-ITyrosinemie type I

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

BIOBiotinidase deficientie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

PKUPhenylketonurie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

MCADDMedium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

LCHADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

VLCADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

MSUDMaple syrup urine disease

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

GALKGalactokinase deficiëntie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

GALTKlassieke galactosemie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

OCTN2Carnitine Transporter  

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

3MHM (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ,HMGHMG-CoA-lyase deficiëntie , MCDMultipele CoA carboxylase deficientie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag

CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 Zo spoedig mogelijk dezelfde dag
PAPropion acidemie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag
MMAMethylmalon acidemie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag