Verwijstermijnen voor de verschillende ziektes in het kader van de neonatale hielprikscreening.
Onder verwijstermijn wordt verstaan: de tijd die maximaal mag verstrijken tussen het moment van bekend worden van een hielprikuitslag in een screeningslaboratorium en het moment dat het betreffende kind onder de verantwoordelijkheid van een kinderarts is. Zie het achtergronddocument voor de overwegingen per aandoening.
Voor de verschillende aandoeningen gelden de volgende verwijstermijnen:
|
Ziekte |
Verwijstermijn |
|---|---|
|
AGSadrenogenitaal syndroom |
Zo spoedig mogelijk, uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. Na een 1e hielprik kan de uitslag voor AGS zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’). |
|
CHcongenitale hypothyreoïdie |
Dezelfde dag, eventueel na collegiaal overleg uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. Na een 1e hielprik kan de uitslag voor CH zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’). |
|
CFcystic fibrosis |
Binnen 1 week, afhankelijk van de geplande datum zweettest. |
|
SCIDSevere combined immunodeficiency |
Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag. |
|
SZSikkelcelziekte |
Binnen 4 weken Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog |
|
Alfa-thalassemie (HbH-ziekte) |
Binnen 4 weken |
| Bèta-thalassemie major |
Binnen 4 weken |
|
GA-IGlutaaracidurie type I |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
IVAIsovaleriaan acidurie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
MSUDMaple syrup urine disease |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
TYR-ITyrosinemie type I |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
BIOBiotinidase deficientie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
PKUPhenylketonurie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
MCADDMedium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
LCHADDLong-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
VLCADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| GALKGalactokinase deficiëntie | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
GALTKlassieke galactosemie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| OCTN2Carnitine Transporter |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
3MHM (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ,HMGHMG-CoA-lyase deficiëntie , MCDMultipele CoA carboxylase deficientie ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| PAPropion acidemie | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| MMAMethylmalon acidemie | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| MPS IMucopolysaccharidose I | Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag. |