Verwijstermijnen voor de verschillende aandoeningen in het kader van de neonatale hielprikscreening.
Onder verwijstermijn wordt verstaan: de tijd die maximaal mag verstrijken tussen het moment van bekend worden van een hielprikuitslag in een screeningslaboratorium en het moment dat het betreffende kind onder de verantwoordelijkheid van een kinderarts is. Zie het achtergronddocument voor de overwegingen per aandoening.
Voor de verschillende aandoeningen gelden de volgende verwijstermijnen:
|
Aandoening |
Verwijstermijn |
|---|---|
| CF (cystic fibrosis ) | Binnen 1 week, afhankelijk van de geplande datum zweettest. |
| SCID (Severe combined immunodeficiency ) | Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag. |
| SMA (spinale musculaire atrofie ) | Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag. |
| Hemoglobinopathieën | |
| Alfa-thalassemie (HbH-ziekte) | Binnen 4 weken Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog |
| Bèta-thalassemie major | Binnen 4 weken Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog |
| Sikkelcelziekte |
Binnen 4 weken Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog |
| Hormoonstoornissen | |
|
AGS (adrenogenitaal syndroom ) |
Zo spoedig mogelijk, uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. |
|
CH (congenitale hypothyreoïdie ) |
Dezelfde dag, eventueel na collegiaal overleg uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. Na een 1e hielprik kan de uitslag voor CH zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’). |
| Lysosomale stapelingsziekten | |
| MPS I (Mucopolysaccharidose I ) | Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag. |
| Stoornissen aminozuurmetabolisme | |
|
GA-I (Glutaaracidurie type I ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
|
IVA (Isovaleriaan acidurie ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
|
MSUD (Maple syrup urine disease ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
|
TYR-I (Tyrosinemie type I ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| 3MHM (3-MCC (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ), HMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie ), MCD (Multipele CoA carboxylase deficientie )) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| PKU (Phenylketonurie ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| PA (Propion acidemie ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| MMA (Methylmalon acidemie ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| Stoornissen vetzuuroxidatie | |
| CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| LCHADD (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| MCADD (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| OCTN2 (Carnitine Transporter ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| VLCADD (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| Stoornissen biotine metabolisme | |
|
BIO (Biotinidase deficientie ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| Stoornissen galactose metabolisme | |
| GALK | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
|
GALT |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag* |
| Stoornissen peroxisomaal metabolisme | |
| ALD (adrenoleukodystrofie ) | Binnen 5 werkdagen |
*Als de afwijkende uitslag na 18.30 uur bekend is, dan wordt het kind de volgende ochtend verwezen.