Verwijstermijnen voor de verschillende ziektes in het kader van de neonatale hielprikscreening.

Onder verwijstermijn wordt verstaan: de tijd die maximaal mag verstrijken tussen het moment van bekend worden van een hielprikuitslag in een screeningslaboratorium en het moment dat het betreffende kind onder de verantwoordelijkheid van een kinderarts is. Zie het achtergronddocument voor de overwegingen per aandoening.

Voor de verschillende aandoeningen gelden de volgende verwijstermijnen:

Ziekte

Verwijstermijn

CF cystic fibrosis Binnen 1 week, afhankelijk van de geplande datum zweettest. 
SCID Severe combined immunodeficiency Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag.
Hemoglobinopathieën 
Alfa-thalassemie (HbH-ziekte)  Binnen 4 weken

Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog
Bèta-thalassemie major  Binnen 4 weken

Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog
SZSikkelcelziekte 

Binnen 4 weken

Maximaal 4 weken tussen datum bekend worden screeningsuitslag en kind is onder verantwoordelijkheid van een kinderarts-hematoloog

Hormoonstoornissen  

AGS adrenogenitaal syndroom  

Zo spoedig mogelijk, uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. 

Na een 1e hielprik kan de uitslag voor AGS zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’).

CH congenitale hypothyreoïdie  

Dezelfde dag, eventueel na collegiaal overleg uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag.

Na een 1e hielprik kan de uitslag voor CH zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’).

Lysosomale stapelingsziekten
MPS I Mucopolysaccharidose I Zo spoedig mogelijk verwijzen op de dag na de hielprikuitslag, tenzij dat een weekend- of feestdag is, dan de eerstvolgende werkdag.
Stoornissen aminozuurmetabolisme

GA-IGlutaaracidurie type I

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

IVA Isovaleriaan acidurie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

MSUDMaple syrup urine disease

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

TYR-ITyrosinemie type I

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

3MHM (3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ,HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie , MCD Multipele CoA carboxylase deficientie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
PKU Phenylketonurie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
PA Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
MMA Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
Stoornissen vetzuuroxidatie
CPT1 Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
OCTN2 Carnitine Transporter   Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
VLCADD Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*
Stoornissen biotine metabolisme

BIO Biotinidase deficientie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

Stoornissen  galactose metabolisme 
GALKGalactokinase deficiëntie Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

GALTKlassieke galactosemie

Zo spoedig mogelijk dezelfde dag*

*Als de afwijkende uitslag na 18.30 uur bekend is, dan wordt het kind de volgende ochtend verwezen.