Verwijstermijnen voor de verschillende ziektes in het kader van de neonatale hielprikscreening.
Onder verwijstermijn wordt verstaan: de tijd tussen het moment dat de uitslag in het laboratorium bekend is en de presentatie van het kind aan de specialist in het ziekenhuis. Behalve bij sikkelcelziekte, alfa- en bèta-thalassemie; daar wordt onder verwijstermijn verstaan de tijd tussen de geboorte en de presentatie van het kind aan de kinderarts-hematoloog. Zie het achtergronddocument voor de overwegingen per aandoening.
Voor de verschillende aandoeningen gelden de volgende verwijstermijnen:
|
Ziekte |
Verwijstermijn |
|---|---|
|
AGSadrenogenitaal syndroom |
Zo spoedig mogelijk, uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. Na een 1e hielprik kan de uitslag voor AGS zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’). |
|
CHcongenitale hypothyreoïdie |
Dezelfde dag, eventueel na collegiaal overleg uiterlijk om 12.00 uur de volgende dag. Na een 1e hielprik kan de uitslag voor CH zijn: negatief (geen actie), afwijkend (verwijzing) of niet-conclusief. Als de uitslag niet-conclusief is, volgt een 2e hielprik. De uitslag daarvan is negatief (geen actie) of afwijkend (verwijzing) (zie het document ‘afkapgrenzen en beslissingscriteria’). |
|
CFcystic fibrosis |
Binnen 1 week, afhankelijk van de geplande datum zweettest. |
|
SCZSikkelcelziekte |
Binnen 4 weken Bij dragerschap SCZSikkelcelziekte roept de huisarts de ouders binnen 4 weken op het spreekuur. Tijdens het spreekuur wordt verwijzing naar de afdeling klinische genetica besproken. |
|
Alfa-thalassemie (HbH-ziekte) |
Binnen 4 weken |
| Bèta-thalassemie major |
Binnen 4 weken |
|
GA-IGlutaaracidurie type I |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
IVAInkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
MSUDMaple syrup urine disease |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
TYR-ITyrosinemie type I |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
BIOBiotinidase deficientie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
PKUPhenylketonurie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
MCADDMedium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
LCHADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
VLCADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
MSUDMaple syrup urine disease |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| GALKGalactokinase deficiëntie | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
GALTKlassieke galactosemie |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| OCTN2Carnitine Transporter |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
|
3MHM (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ,HMGHMG-CoA-lyase deficiëntie , MCDMultipele CoA carboxylase deficientie ) |
Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| PAPropion acidemie | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |
| MMAMethylmalon acidemie | Zo spoedig mogelijk dezelfde dag |