Wat is AGS (adrenogenitaal syndroom )?
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een levensbedreigende erfelijke ziekte waarbij de hormoonproductie van de bijnierschors is verstoord. Bij pasgeborenen dreigt onder andere ernstig zoutverlies, met als gevolg waterverlies en uitdroging. Dit kan in de tweede of derde levensweek al tot de dood leiden, als het niet herkend en behandeld wordt. Door de overproductie van mannelijke hormonen, al tijdens de zwangerschap, kunnen meisjes lichte tot ernstige vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen hebben, waardoor na de geboorte al de diagnose AGS gesteld kan worden. Soms echter worden zij ten onrechte voor een jongetje aangezien. Bij jongens bestaan nauwelijks uiterlijke kenmerken. Zij lopen veel meer risico om in een levensbedreigende zoutverliescrisis te komen.
Wat is de doelziekte?
Er wordt gescreend op de klassieke vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS), zowel zoutverliezend (SW) als alleen viriliserend (SV), op basis van 21 hydroxylase deficiëntie.