U vindt hier de overzichten van de definities in de neonatale hielprikscreening; van de aandoeningen, de merkers, de gebruikte technieken en de laboratoria (anders dan de regionale screeningslaboratoria) die vervolgtesten uitvoeren; en van de afkortingen van deze merkers.

Begrip

Definitie

À terme Geboorte na een zwangerschapsduur van minimaal 36 weken en 1 dag (≥36+1).
Afkapgrens Resultaat van het bloedonderzoek op een bepaalde merker (vaak is het de concentratie van die merker in het bloed) waarboven of waaronder de hielprikuitslag afwijkend is.
Afkapgrens betekent hetzelfde als afkapwaarde.

Afwijkende uitslag

Het resultaat van een of meer merkers in het hielprikbloed valt buiten de normaalwaarden voor neonaten; het kind wordt verwezen naar het ziekenhuis voor diagnostiek.

Autosomaal recessief

Een erfelijke aandoening is autosomaal recessief als beide ouders van een kind met deze aandoening drager zijn van de aandoening, zonder daar zelf de symptomen van te hebben. Bij elke zwangerschap van deze ouders is de kans 25 procent dat het kind uit deze zwangerschap de aandoening heeft.

Bovenregionale geboorte

Situatie waarbij een kind in een andere gemeente is geboren dan de gemeente waar de moeder woont en waarbij de geboortegemeente bovendien in een andere RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s)-regio ligt dan de gemeente waar de moeder woont.

Doelziekte

De doelziekte is de variant of zijn de varianten van de aandoening waar de neonatale screening op gericht is. De screening wordt zodanig ingericht dat bij voorkeur alle kinderen met die variant of varianten worden opgespoord en geen of zo min mogelijk kinderen met een andere variant (nevenbevinding).

Fout-negatieve uitslag Hiervan is sprake als de uitslag van de hielprik goed is en er dus geen verwijzing naar het ziekenhuis plaatsvindt, maar het kind een van de aandoeningen waarop wordt gescreend toch blijkt te hebben.
Fout-positieve uitslag Hiervan is sprake als na een afwijkende hielprikuitslag uit het vervolgonderzoek in het ziekenhuis blijkt dat het kind de aandoening waarvoor het is verwezen toch niet heeft.
Gecombineerde uitvoering van de screening De neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening worden in combinatie uitgevoerd.
Gemist kind Een kind met een aandoening waarop gescreend wordt, maar dat niet met de hielprikscreening is opgespoord. Dat kan veroorzaakt worden door een fout-negatieve hielprikuitslag, maar ook bijvoorbeeld doordat een kind niet heeft deelgenomen aan de hielprikscreening of door een procedurefout.
Goede uitslag De resultaten van de analyses van het hielprikbloed vallen allemaal binnen de normaalwaarden voor neonaten. Er is geen vervolgactie nodig (behalve het versturen van het bericht goede uitslag aan de ouders). Ook negatieve uitslag genoemd.

Herhaalde eerste hielprik (HEH Herhaalde Eerste Hielprik (Herhaalde Eerste Hielprik))

Indien er sprake is van ‘onvoldoende vulling’ dient de hielprikafname herhaald te worden. Om verwarring met de term ‘tweede hielprik’ te voorkomen, wordt gesproken van een herhaalde eerste hielprik.

Hielprikgegevens Dit zijn de uitslagen van het bloedonderzoek. Daarnaast ook gegevens zoals de zwangerschapsduur en het geboortegewicht, die van belang kunnen zijn voor het goed interpreteren van de uitslagen van het bloedonderzoek. De naam, adres en woonplaats van het kind zijn geen hielprikgegevens.
Hielprikkaart De hielprikkaart bestaat uit twee delen: de filtreerpapierstrook en het gegevensdeel. Op de filtreerpapierstrook wordt het bloed van de pasgeborene opgevangen. Op het gegevensdeel van de hielprikkaart worden de gegevens van het kind en over de zwangerschap geregistreerd. Ook wordt op het gegevensdeel geregistreerd of ouders het willen weten als hun kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte, en of zij toestemming geven voor het bewaren en gebruiken van overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening te verbeteren.
Hielprikset De hielprikset bestaat uit: de hielprikkaart (bestaande uit de filtreerpapierstrook, waarop het bloed van de pasgeborene wordt opgevangen, en het gegevensdeel); een pleister; een antwoordenvelop (medische post) voor ongefrankeerde verzending van de hielprikkaart naar het desbetreffende screeningslaboratorium en een buitenenvelop, waar de screener de persoonsgegevens van het kind en de datum van de hielprikafname op noteert.
De buitenenvelop blijft bij de ouders.
De buitenenvelop, de filtreerpapierstrook en het gegevensdeel van de hielprikkaart zijn voorzien van een identiek uniek nummer, het setnummer.
Het hielpriklancet is geen onderdeel van de hielprikset en wordt apart geleverd.

HPCL

High Performance Liquid Chromatography; een van de analyseapparaten waarmee het bloedonderzoek voor de hielprikscreening wordt uitgevoerd.

Informed consent

Geïnformeerde toestemming van de ouder. Dit gaat over toestemming voor deelname aan de hielprikscreening. Dit gaat daarnaast ook over toestemming voor het ontvangen van de uitslag dragerschap sikkelcelziekte (ja/nee), als hiervan sprake is, en toestemming voor het vijf jaar lang bewaren van overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening te verbeteren.

MS/MS

Tandem Massaspectrometer; een van de analyseapparaten waarmee het bloedonderzoek voor de hielprikscreening wordt uitgevoerd.

Negatieve uitslag

De resultaten van de analyses van het hielprikbloed vallen allemaal binnen de normaalwaarden voor neonaten: de hielprikuitslag is goed, er is geen vervolgactie nodig (behalve het versturen van het bericht goede uitslag aan de ouders).

NEORAH Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening) Landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH). De resultaten van de hielprikscreening en van de diagnostiek van kinderen die zijn verwezen naar het ziekenhuis vanwege een afwijkende hielprikuitslag en van gemiste kinderen worden in deze database vastgelegd.
Nevenbevinding Soms wordt door de gebruikte laboratoriumtest onbedoeld een aandoening of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar wordt gezocht. Dan is sprake van een nevenbevinding.

Niet-conclusieve uitslag

Er is sprake van een resultaat van het bloedonderzoek op basis waarvan nog geen conclusie over de hielprikuitslag getrokken kan worden.
Na een niet-conclusieve uitslag volgt een tweede hielprik. 

Normaalwaarden Range van uitslagen van het bloedonderzoek die normaal zijn voor neonaten die de aandoeningen waarop gescreend wordt niet hebben.

Onvoldoende vulling

Van onvoldoende vulling is sprake indien op het filtreerpapier van een hielprikkaart te weinig of bloed van onvoldoende kwaliteit is verzameld. Als er bijvoorbeeld bloed over bloed op het filtreerpapier is gedruppeld, of de bloedvlek niet zichtbaar is aan de achterkant van de hielprikkaart, dan is het bloed niet bruikbaar voor een betrouwbare hielprikscreening.

Oudere kinderen

Kinderen die bij het afnemen van de eerste hielprik 60 dagen of ouder zijn. Vaak zijn dit kinderen van ouders die als vluchteling naar Nederland zijn gekomen.

PNHS Programmacommissie neonatale hielprikscreening (Programmacommissie neonatale hielprikscreening)

Programmacommissie neonatale hielprikscreening

Prematuur

In relatie tot neonatale hielprikscreening: een kind dat te vroeg geboren is (zwangerschapsduur van 36 weken of minder) én dat een te laag geboortegewicht (2500 gram of lager) heeft. 
Onder ‘heel prematuur’ wordt in de neonatale hielprikscreening verstaan: een zwangerschapsduur van minder dan 33 weken.

qPCR

Real-time kwantitatieve polymerasechainreactie; een van de analysemethoden waarmee het bloedonderzoek voor de hielprikscreening wordt uitgevoerd.

RIVM

Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

RIVM-CvB Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM (Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM)

Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

RIVM-DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s van het RIVM

RIVM-GZB Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM (Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM)

Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM

Screener

Degene die de hielprik uitvoert. Meestal een medewerker van de jeugdgezondheidszorg, soms een verloskundige, kraamverzorgende of (in ziekenhuizen) verpleegkundige of laborant.

Screeningslaboratorium

Regionaal laboratorium dat het bloedonderzoek uitvoert.

Setnummer

Uniek nummer dat staat op beide delen van de hielprikkaart. Ook staat hetzelfde setnummer op de witte buitenenvelop. Zie ook Hielprikset.
Het setnummer bestaat uit 8 cijfers, waarbij de eerste 2 cijfers het betreffende RIVM-DVP-regiokantoor aanduiden en de laatste 6 cijfers het volgnummer zijn.

Tijdigheid van de hielprik

Tijdigheid heeft betrekking op het moment waarop de hielprik wordt afgenomen ten opzichte van de geboortedatum van het kind. Hiervoor gelden landelijke afspraken, die in dit Draaiboek opgenomen zijn.

Toevallige geboorte

Situatie waarbij een kind in een andere gemeente is geboren dan de gemeente waar de moeder woont.
Dit kan ook betekenen dat de gemeente waar het kind is geboren in een andere RIVM-DVP-regio ligt dan de gemeente waar de moeder woont (bovenregionale geboorte).

Tweede hielprik (THP Tweede Hielprik (Tweede Hielprik))

Indien bij de eerste hielprik sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt een tweede hielprik (THP) afgenomen.

Verloskundig zorgverlener (VKZ Verloskundig Zorgverlener (Verloskundig Zorgverlener))

Een verloskundige, een verloskundig actieve huisarts of een gynaecoloog.

Vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek bestaat uit een tweede hielprik of uit verwijzing naar een (gespecialiseerde) kinderarts.

Verwijstermijn De tijd die maximaal mag verstrijken tussen het moment van bekend worden van de hielprikuitslag in een screeningslaboratorium en het moment dat het betreffende kind onder de verantwoordelijkheid van een kinderarts is.

Aandoening

Afkorting

Merker*

Gebruikte techniek

Laboratorium anders dan de screeningslaboratoria**

Adrenogenitaal syndroom

AGS adrenogenitaal syndroom (adrenogenitaal syndroom)

1st tier: 17OHP

2nd tier: 21DOCL

1st tier: automatische competitieve fluoro-immunobepaling

2nd tier: LC-MS/MS

2nd tier: alleen screeningslaboratorium Amsterdam
Adrenoleukodystrofie ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie)

1st tier: C26:0-LPC

2nd tier: X

3rd tier: C26:0-LPC

4th tier: ABCD1

1st tier: MS/MS

2nd tier: QF-PCR

3rd tier: HPLC High Performance Liquid Chromatography (High Performance Liquid Chromatography)-MS/MS

4th tier: DNA-sequencing

2nd tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC Universitair Medisch Centrum (Universitair Medisch Centrum), Afdeling Humane Genetica

3rd en 4th tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

Biotinidase deficiëntie

BIO Biotinidase deficientie (Biotinidase deficientie)

BIOT

automatische fluoro-immunobepaling

 
Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 CPT1 Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1) C0, C0/(C16+C18) MS/MS  

Cystic fibrosis

CF cystic fibrosis (cystic fibrosis)

1st tier: IRT

2nd tier: PAP

3rd tier: CFTR-gen

4th tier: EGA

1st tier: IRT, automatische fluoro-immunobepaling

2nd tier: handmatige fluoro-immunobepaling

3rd tier: capillaire electoforese

4th tier: DNA-sequencing CFTR-gen (EGA)

3rd tier: alleen screeningslaboratorium Tilburg en Zwolle

4th tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, locatie VUmc VU Medisch Centrum Amsterdam (VU Medisch Centrum Amsterdam), Laboratorium Genoomdiagnostiek

Carnitine transporter deficiëntie
(nevenbevinding)

OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter)

CO

MS/MS

 

Congenitale hypothyreoïdie

CH congenitale hypothyreoïdie (congenitale hypothyreoïdie)

T4

TSH thyreotropine (thyreotropine)

TBG

Automatische fluoro-immunobepaling

Automatische fluoro-immunobepaling

Handmatige fluoro-immunobepaling

 
Galactokinase deficiëntie GALK

GALT

TGAL

Automatische semi-kwantitatieve enzymatische fluorescentiebepaling

Automatische fluorescentiebepaling

 

Klassieke galactosemie

GALT

GALT

TGAL

automatische semi-kwantitatieve enzymatische fluorescentiebepaling

automatische fluorescentiebepaling

 

Glutaaracidurie type I

GA-I Glutaaracidurie type I (Glutaaracidurie type I)

C5DC

MS/MS

 

Isovaleriaan acidurie

IVA Isovaleriaan acidurie (Isovaleriaan acidurie)

C5

C2/C5

MS/MS

MS/MS

 

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie)

C16OH

MS/MS

 

Maple syrup urine disease

MSUD Maple syrup urine disease (Maple syrup urine disease)

Leucine

Valine

Phe/Leu

MS/MS

MS/MS

MS/MS

 

Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie)

C8

C8/C10

MS/MS

MS/MS

 
Methylmalon acidemie MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie)

methylmalonzuur

LC-MS/MS Referentielaboratorium en niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, locatie AMC Academisch Medisch Centrum Amsterdam (Academisch Medisch Centrum Amsterdam)
Mucopolysaccharidose type 1 MPS I Mucopolysaccharidose I (Mucopolysaccharidose I)

1st tier: IDUA

2nd tier: GAGs (DS en HS)

MS/MS

MS/MS

2nd tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, locatie AMC, Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie;

HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie)-CoA-lyase deficiëntie;

Multipele CoA carboxylase deficiëntie

3-MMC, HMG en MCD Multipele CoA carboxylase deficientie (Multipele CoA carboxylase deficientie); samen aangeduid als 3MHM 

C5OH

MS/MS

 

Phenylketonurie

PKU Phenylketonurie (Phenylketonurie)

phe

phe/tyr

MS/MS

MS/MS

 
Propionyl acidemie PA Propion acidemie (Propion acidemie)

C3, C3/C2 en C3/C16

MCA

MS/MS

LC-MS/MS

 

Severe combined immunodeficiency

SCID Severe combined immunodeficiency (Severe combined immunodeficiency)

TREC, ACTB

qPCR

 

Sikkelcelziekte
(dragerschap sikkelcelziekte is een nevenbevinding)

SZ Sikkelcelziekte (Sikkelcelziekte)

hemoglobinen

capillaire electroforese

 

Spinale musculaire atrofie

SMA spinale musculaire atrofie (spinale musculaire atrofie)

SMN1, ACTB

qPCR

 

Bèta-thalassemie major

TM 

hemoglobinen 

capillaire electroforese

 

Alfa-thalassemie

HbH

hemoglobinen

capillaire electroforese

 

Tyrosinemie type I

TYR-I Tyrosinemie type I (Tyrosinemie type I)

succinylaceton

MS/MS

 

Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

VLCADD Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie)

C14:1

C14:1/C2

MS/MS

MS/MS

 

Zie de tabel “Overzicht afkortingen merkers” voor de volledige namen van de gebruikte afkortingen van de merkers.

** Alle eerste teststappen (1st tiers) worden in alle screeningslaboratoria uitgevoerd. Sommige vervolgtiers ook. Andere vervolgtiers worden slechts in één of twee van de screeningslaboratoria of in een ander laboratorium (niet-screeningslaboratorium) uitgevoerd, vanwege de kleine aantallen en soms ook vanwege de complexiteit van de analyse. De laatste situatie wordt hier in de laatste kolom van de tabel vermeld.

Afkorting van merker

Volledige naam

21DOCL 21 deoxycortisol
ABCD1 ATP-binding cassette, subfamilie D, lid 1 gen
ACTB actine beta gen

BIOT

biotinidase

C0

vrij carnitine

C3 propionylcarnitine

C10

decanoylcarnitine

C10:1 decenoylcarnitine
C14 tetradecanoylcarnitine

C14:1

tetradecenoylcarnitine

C14:2 tetradecadienoylcarnitine

C16

hexadecanoylcarnitine

C16OH

3-OH hexadecanoylcarnitine of 3-OH palmitoylcarnitine

C18 octadecanoylcarnitine; oleoylcarnitine
C18:1OH 3-hydroxyoleoylcarnitine

C2

acetylcarnitine

C26:0-LPC C26:0 lysophosfatidylcholine

C5

2-methylbutyrylcarnitine of isovalerylcarnitine

C2/C5

ratio van isovalerylcarnitine en acetylcarnitine

C5DC

glutarylcarnitine

C5OH

3-OH-isovalerylcarnitine

C6 hexanoylcarnitine

C8

octanoylcarnitine

C8/C10

ratio van octanoylcarnitine en decanoylcarnitine

DNA-analyse

desoxyribonucleinezuur-analyse

DS dermatansulfaat
GAGS glycosaminoglycanen

GALT

galactose 1-fosfaat uridyltransferase

HbX

hemoglobines

HS heparansulfaat
IDUA alfa-L-iduronidas

IRT

immunoreactief trypsinogeen

Leu

leucine/isoleucine/alloisoleucine

MCA methylcitroenzuur
MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie)MB methylmalonzuur (metaboliet)

OHP

17-alfa-hydroxyprogesteron

PAP

pancreatitis associated protein

phe

phenylalanine

phe/tyr

ratio van phenylalanine en tyrosine

sa

succinylaceton

SMN1

survival motor neuron 1 gen

T4

Tthyroxine

T4-SD

SD-waarde van thyroxine

T4-SD/TBG

ratio van de T4-SD-waarde en TBG

TBG

thyroxine bindend globuline

TGAL

totaal galactose

TSH thyreotropine (thyreotropine)

schildklier stimulerend hormoon

TREC

T-cell receptor excision circles

tyr

tyrosine

val 

valine

X X-chromosoom (aantal)