U vindt hier een overzicht van de ziektes, merkers, gebruikte technieken, afkortingen en begrippen bij de neonatale hielprikscreening.

Ziekte

Afkorting

Merker

Gebruikte techniek

Adrenogenitaal syndroom

AGSadrenogenitaal syndroom

17OHP

immunochemische methode

Biotinidase deficiëntie

BIOBiotinidase deficientie

BIOT

colorimetrische bepaling

Cystic Fibrosis

CFcystic fibrosis

IRT

PAP

DNA analyse

EGA

immunochemische methode

immunochemische methode

mutatie analyse

Sequencing CFTR-gen (exonseq+boundaries-VUMCVU Medisch Centrum Amsterdam)

Carnitine transporter deficiëntie

OCTN2Carnitine Transporter

CO

MS/MS

Congenitale hypothyreoïdie

CHcongenitale hypothyreoïdie

T4

TSHthyreotropine

TBG

immunochemische methode

immunochemische of immunoluminometrische methode

immunochemische methode

Galactosemie

GAL

Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT)

totaal galactose (TGAL)

enzymatische methode

enzymatische methode

Glutaaracidurie type I

GA-I

C5DC

MS/MS

Isovaleriaan acidurie

IVAInkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten

C5

C2/C5

MS/MS

MS/MS

Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie

LCHADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

C16OH

MS/MS

Maple syrup urine disease

MSUDMaple syrup urine disease

Leucine

Valine

MS/MS

MS/MS

Medium-chain acylCoA dehydro- genase deficiëntie

MCADDMedium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

C8

C8/C10 (secundaire merker)

MS/MS

MS/MS

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie 
+ HMGHMG-CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie 
+ Multipele CoA carboxylase deficiëntie

3MHM 

(3-MMC, 
HMG en MCDMultipele CoA carboxylase deficientie

C5OH

MS/MS

Phenylketonurie

PKUPhenylketonurie

Phenylalanine

phe/tyr-ratio

MS/MS

MS/MS

Sikkelcelziekte (dragerschap SZSikkelcelziekte is een nevenbevinding)

SZ

hemoglobinen

HPLCHigh Performance Liquid Chromatography

Bèta-thalassemie major

TM 

hemoglobinen 

HPLC 

Alfa-thalassemie

HbH

hemoglobinen

HPLC

Tyrosinemie type I

TYR-I

succinylaceton

MS/MS

Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

VLCADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

C14:1

C14:1/C2

MS/MS

MS/MS

Primaire merkers: alleen op basis van de uitslagen van deze merkers wordt beslist tot THPTweede Hielprik of verwijzing secundaire merkers; voor deze merkers zijn afkapgrenzen vastgesteld, ze worden gerapporteerd en de resultaten zijn beschikbaar voor de behandelend kinderarts. Secundaire/tertiaire merkers: van deze merkers wordt onderzocht of ze bijdragen aan een betere sensitiviteit, specificiteit en/of een positief voorspellende waarde. Op basis van de resultaten worden geen beslissingen genomen ten aanzien van de aanvraag van een THP of tertiaire merkers; ze worden niet aan de DVPDienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s ’s gerapporteerd. 

Afkorting van merker

volledige naam

BIOT

Biotinidase

C0

Vrij carnitine

C10

Decanoylcarnitine

C14:1

Tetradecenoylcarnitine

C16

Hexadecanoylcarnitine

C16OH

3-OH hexadecanoylcarnitine of 3-OH palmitoylcarnitine

C2

Acetylcarnitine

C5

2-methylbutyrylcarnitine of isovalerylcarnitine

C2/C5

Ratio van isovalerylcarnitine en acetylcarnitine

C5DC

Glutarylcarnitine

C5OH

3-OH-isovalerylcarnitine

C8

Octanoylcarnitine

C8/C10

Ratio van octanoylcarnitine en decanoylcarnitine

DNA analyse

Desoxyribonucleinezuur analyse

EGA

Extended Gene Analyses

GALT

Galactose 1-fosfaat uridyltransferase

HbX

Hemoglobines

IRT

Immunoreactief Trypsinogeen

leu

Leucine/isoleucine/alloisoleucine

met

Methionine

OHP

17-alfa-hydroxyprogesteron

PAP

Pancreatitis Associated Protein

phe

Phenylalanine

phe/tyr

Ratio van phenylalanine en tyrosine

sa

Succinylaceton

T4

Thyroxine

T4-SD

SD-waarde van thyroxine

T4-SD/TBG

Ratio van de T4-SD-waarde en TBG

TBG

Thyroxine bindend globuline

TGAL

Totaal galactose

TSHthyreotropine

Schildklier stimulerend hormoon

tyr

Tyrosine

val 

Valine

Begrip

Betekenis

Actiz

Organisatie van zorgondernemers

Afwijkende uitslag

Er is sprake van een sterk afwijkende laboratoriumbevinding, die direct 
aanleiding geeft tot verwijzing.

Autosomaal recessief

De ouders van een kind met de ziekte moeten beide drager zijn van de ziekte, zonder daar overigens zelf symptomen van te hebben. Elk volgend kind heeft een kans van 25 procent om ook de ziekte te hebben.

AVGAlgemene verordening gegevensbescherming  

Algemene Verordening Gegevensbescherming 

AWBZAlgemene Wet Bijzondere Ziektekosten

Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten

BRPBasis Registratie Personen

Basis Registratie Personen

Dragerschapuitslag

Er is sprake van een uitslag dragerschap, die aanleiding geeft tot verwijzing naar de huisarts.

Niet-conclusieve uitslag

Er is sprake van een laboratoriumbevinding op basis waarvan nog geen conclusie getrokken kan worden, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt aangevraagd. 

Fout-negatief

Een kind dat wel een ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen niet voor verwijzing in aanmerking komt.

Fout-positief

Een kind dat geen ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen wel voor verwijzing in aanmerking komt.

Gecombineerde uitvoering

De neonatale gehoorscreening en de neonatale hielprikscreening worden in combinatie uitgevoerd.

GRGezondheidsraad

Gezondheidsraad

HEHHerhaalde Eerste Hielprik

Herhaalde Eerste Hielprik. Indien er sprake is van ‘onvoldoende vulling’ dient de hielprik herhaald te worden. Om verwarring met de term ‘tweede hielprik’ te voorkomen wordt gesproken van een herhaalde eerste hielprik.

HPCL

High Performance Liquid Chromatography

IGJInspectie Gezondheidszorg en Jeugd

Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd 

Informed consent

Geïnformeerde toestemming

JGZJeugdgezondheidszorg

Jeugdgezondheidszorg

KNOVKoninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

KWZIKwaliteitswet Zorginstellingen

Kwaliteitswet Zorginstellingen

ms/ms

Tandem Massaspectrometrie

Negatieve uitslag

Er is geen verdere actie nodig

NCFSNederlandse Cystic Fibrosis Stichting

Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

NEORAHNeonatale Registratie Afwijkende Hielpriekscreening

landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening

NHGNederlands huisartsengenootschap

Nederlandse Huisartsen Genootschap

NHSneonatale hielprikscreening

neonatale hielprikscreening

NVKNederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

NVOGNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

OAEOto-akoestische emissies

Oto-akoestische emissies

Onvoldoende vulling

Van onvoldoende vulling is sprake indien op het filtreerpapier van een hielprikset te weinig of onbetrouwbaar bloed is verzameld.

Oudere kinderen

Kinderen die bij het afnemen van de eerste hielprik 60 dagen of ouder zijn. 
Meestal zijn dit adoptiekinderen.

PNHSProgrammacommissie neonatale hielprikscreening

Programmacommissie neonatale hielprikscreening

Prematuur 
(in relatie tot neonatale hielprikscreening)

Een kind dat te vroeg geboren is (zwangerschapsduur van 36 weken of eerder) én dat een te laag geboortegewicht (2500 gram of lager) heeft. 
Onder ‘heel prematuur’ wordt verstaan: een zwangerschapsduur onder de 33 weken.

RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

RIVM-CvBCentrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

RIVM-GZBCentrum Gezondheidsbescherming van het RIVM

Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM

RIVM-DVPDienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s

Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s

Screener

Degene die de hielprik uitvoert.

Screeningslaboratorium

Laboratorium dat het screeningsonderzoek uitvoert.

Setnummer

Uniek nummer dat voorkomt op beide delen van de hielprikset. Het setnummer bestaat uit 8 cijfers, waarbij de eerste 2 cijfers het betreffende RIVM-DVP aanduiden en de laatste 6 een volgnummer vormen.

a terme

Geboorte na een zwangerschapsduur van minimaal 36 weken en 1 dag (≥36+1)

THPTweede Hielprik

Tweede hielprik

Tijdigheid

Tijdigheid heeft betrekking op het moment waarop de hielprik wordt uitgevoegd. Hiervoor gelden landelijke afspraken die in dit Draaiboek opgenomen zijn.

TNONederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek

Nederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek

Toevallige geboorte

Situatie waarin de geboorteplaats van het kind in een andere plaats c.q RIVM-DVP-regio ligt dan de woonplaats van de moeder.

Tweede hielprik

Indien bij de eerste hielprik sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt een tweede hielprik verricht.

Verloskundig zorgverlener

Hieronder wordt verstaan verloskundigen, verloskundig actieve huisartsen, gynaecologen.

Vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek bestaat uit een tweede hielprik of uit verwijzing naar een 
(gespecialiseerde) kinderarts.

VKGNVereniging Klinische Genetica Nederland

Vereniging Klinische Genetica Nederland

VKSVereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

VKZVerloskundig Zorgverlener

Verloskundig Zorgverlener

VSOPAlliantie voor erfelijkheidsvraagstukken

Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken

VVAHVereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

WBOWet op het Bevolkingsonderzoek

Wet op het bevolkingsonderzoek

Wet BIGWet op de Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg

Wet Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg

WGBOWet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst

Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst

WKCZWet klachtrecht cliënten zorgsector

Wet klachtrecht cliënten zorgsector

ZNZorgverzekeraars Nederland

Zorgverzekeraars Nederland

ZonMwNederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie

Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie