U vindt hier een overzicht van de ziektes, merkers, gebruikte technieken, afkortingen en begrippen bij de neonatale hielprikscreening.
|
Ziekte |
Afkorting |
Merker |
Gebruikte techniek |
|---|---|---|---|
|
Adrenogenitaal syndroom |
AGS (adrenogenitaal syndroom ) |
17OHP |
immunochemische methode |
|
Biotinidase deficiëntie |
BIO (Biotinidase deficientie ) |
BIOT |
colorimetrische bepaling |
| Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 | CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 | C0, C0/(C16+C18) | MS/MS |
|
Cystic Fibrosis |
CF (cystic fibrosis ) |
IRT PAP CFTR-gen EGA |
immunochemische methode immunochemische methode mutatie analyse Sequencing CFTR-gen (exonseq+boundaries-VUMC) |
|
Carnitine transporter deficiëntie |
OCTN2 (Carnitine Transporter ) |
CO |
MS/MS |
|
Congenitale hypothyreoïdie |
CH (congenitale hypothyreoïdie ) |
T4 TSH (thyreotropine ) TBG |
immunochemische methode immunochemische of immunoluminometrische methode immunochemische methode |
| Galactokinase deficiëntie | GALK |
Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT) totaal galactose (TGAL) |
enzymatische methode enzymatische methode |
|
Klassieke galactosemie |
GALT |
Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT) totaal galactose (TGAL) |
enzymatische methode enzymatische methode |
|
Glutaaracidurie type I |
GA-I (Glutaaracidurie type I ) |
C5DC |
MS/MS |
|
Isovaleriaan acidurie |
IVA (Isovaleriaan acidurie ) |
C5 C2/C5 |
MS/MS MS/MS |
|
Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie |
LCHADD (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie ) |
C16OH |
MS/MS |
|
Maple syrup urine disease |
MSUD (Maple syrup urine disease ) |
Leucine Valine |
MS/MS MS/MS |
|
Medium-chain acylCoA dehydro- genase deficiëntie |
MCADD (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) |
C8 C8/C10 (secundaire merker) |
MS/MS MS/MS |
| Methylmalonacidemie | MMAMethylmalonacidemie |
C3, C3/C2 en C3/C16 MMA (Methylmalon acidemie ) |
MS/MS |
| Mucopolysaccharidose type 1 | MPS I (Mucopolysaccharidose I ) |
IDUA
|
MS/MS
|
|
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie |
3MHM (3-MMC, |
C5OH |
MS/MS |
|
Phenylketonurie |
PKU (Phenylketonurie ) |
Phenylalanine phe/tyr-ratio |
MS/MS MS/MS |
| Propionylacidemie | PAPropionylacidemie |
C3, C3/C2 en C3/C16 MCA |
MS/MS |
|
Severe combined immunodeficiency |
SCID (Severe combined immunodeficiency ) |
TREC |
qPCR |
|
Sikkelcelziekte (dragerschap SZ (Sikkelcelziekte ) is een nevenbevinding) |
SZ |
hemoglobinen |
HPLC (High Performance Liquid Chromatography ) |
|
Spinale musculaire atrofie |
SMA (spinale musculaire atrofie ) |
SMN1 |
qPCR |
|
Bèta-thalassemie major |
TM |
hemoglobinen |
HPLC |
|
Alfa-thalassemie |
HbH |
hemoglobinen |
HPLC |
|
Tyrosinemie type I |
TYR-I (Tyrosinemie type I ) |
succinylaceton |
MS/MS |
|
Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie |
VLCADD (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) |
C14:1 C14:1/C2 |
MS/MS MS/MS |
Primaire merkers: alleen op basis van de uitslagen van deze merkers wordt beslist tot THP (Tweede Hielprik ) of verwijzing secundaire merkers; voor deze merkers zijn afkapgrenzen vastgesteld, ze worden gerapporteerd en de resultaten zijn beschikbaar voor de behandelend kinderarts. Secundaire/tertiaire merkers: van deze merkers wordt onderzocht of ze bijdragen aan een betere sensitiviteit, specificiteit en/of een positief voorspellende waarde. Op basis van de resultaten worden geen beslissingen genomen ten aanzien van de aanvraag van een THP of tertiaire merkers; ze worden niet aan de DVP (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s )’s gerapporteerd.
|
Afkorting van merker |
volledige naam |
|---|---|
|
BIOT |
Biotinidase |
|
C0 |
Vrij carnitine |
| C3 | Propionylcarnitine |
|
C10 |
Decanoylcarnitine |
| C10:1 | Decenoylcarnitine |
| C14 | Tetradecanoylcarnitine |
|
C14:1 |
Tetradecenoylcarnitine |
| C14:2 | Tetradecadienoylcarnitine |
|
C16 |
Hexadecanoylcarnitine |
|
C16OH |
3-OH hexadecanoylcarnitine of 3-OH palmitoylcarnitine |
| C18 | Octadecanoylcarnitine; oleoylcarnitine |
| C18:1OH | 3-hydroxyoleoylcarnitine |
|
C2 |
Acetylcarnitine |
|
C5 |
2-methylbutyrylcarnitine of isovalerylcarnitine |
|
C2/C5 |
Ratio van isovalerylcarnitine en acetylcarnitine |
|
C5DC |
Glutarylcarnitine |
|
C5OH |
3-OH-isovalerylcarnitine |
| C6 | Hexanoylcarnitine |
|
C8 |
Octanoylcarnitine |
|
C8/C10 |
Ratio van octanoylcarnitine en decanoylcarnitine |
|
DNA analyse |
Desoxyribonucleinezuur analyse |
| DS | Dermatansulfaat |
|
EGA |
Extended Gene Analyses |
| GAGS | Glycosaminoglycanen |
|
GALT |
Galactose 1-fosfaat uridyltransferase |
|
HbX |
Hemoglobines |
| HS | Heparansulfaat |
| IDUA | alfa-L-iduronidas |
|
IRT |
Immunoreactief Trypsinogeen |
|
Leu |
Leucine/isoleucine/alloisoleucine |
| MCA | Methylcitroenzuur |
| MMA (Methylmalon acidemie )MB | Methylmalonzuur (metaboliet) |
|
OHP |
17-alfa-hydroxyprogesteron |
|
PAP |
Pancreatitis Associated Protein |
|
phe |
Phenylalanine |
|
phe/tyr |
Ratio van phenylalanine en tyrosine |
|
sa |
Succinylaceton |
|
SMN1 |
Survival motor neuron 1 gen |
|
T4 |
Thyroxine |
|
T4-SD |
SD-waarde van thyroxine |
|
T4-SD/TBG |
Ratio van de T4-SD-waarde en TBG |
|
TBG |
Thyroxine bindend globuline |
|
TGAL |
Totaal galactose |
|
TSH (thyreotropine ) |
Schildklier stimulerend hormoon |
|
TREC |
T-cell receptor excision circles |
|
tyr |
Tyrosine |
|
val |
Valine |
|
Begrip |
Betekenis |
|---|---|
|
Actiz |
Organisatie van zorgondernemers |
|
Afwijkende uitslag |
Er is sprake van een sterk afwijkende laboratoriumbevinding, die direct |
|
Autosomaal recessief |
De ouders van een kind met de ziekte moeten beide drager zijn van de ziekte, zonder daar overigens zelf symptomen van te hebben. Elk volgend kind heeft een kans van 25 procent om ook de ziekte te hebben. |
|
AVG (Algemene verordening gegevensbescherming ) |
Algemene Verordening Gegevensbescherming |
|
AWBZ (Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten) |
Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten |
|
BRP (Basis Registratie Personen ) |
Basis Registratie Personen |
| Doelziekte |
De doelziekte is de variant of zijn de varianten van de aandoening die we met neonatale screening op willen sporen. De screening wordt zodanig ingericht dat bij voorkeur alle kinderen met die variant of varianten worden opgespoord en geen of zo min mogelijk kinderen met een andere variant (nevenbevinding). |
|
Dragerschapuitslag |
Er is sprake van een uitslag dragerschap, die aanleiding geeft tot verwijzing naar de huisarts. |
|
Niet-conclusieve uitslag |
Er is sprake van een laboratoriumbevinding op basis waarvan nog geen conclusie getrokken kan worden, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt aangevraagd. |
|
Fout-negatief |
Een kind dat wel een ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen niet voor verwijzing in aanmerking komt. |
|
Fout-positief |
Een kind dat geen ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen wel voor verwijzing in aanmerking komt. |
|
Gecombineerde uitvoering |
De neonatale gehoorscreening en de neonatale hielprikscreening worden in combinatie uitgevoerd. |
|
GR (Gezondheidsraad ) |
Gezondheidsraad |
|
HEH (Herhaalde Eerste Hielprik ) |
Herhaalde Eerste Hielprik. Indien er sprake is van ‘onvoldoende vulling’ dient de hielprik herhaald te worden. Om verwarring met de term ‘tweede hielprik’ te voorkomen wordt gesproken van een herhaalde eerste hielprik. |
|
HPCL |
High Performance Liquid Chromatography |
|
IGJ (Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd ) |
Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd |
|
Informed consent |
Geïnformeerde toestemming |
|
JGZ (Jeugdgezondheidszorg ) |
Jeugdgezondheidszorg |
|
KNOV (Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen ) |
Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen |
|
KWZI (Kwaliteitswet Zorginstellingen ) |
Kwaliteitswet Zorginstellingen |
|
ms/ms |
Tandem Massaspectrometrie |
|
Negatieve uitslag |
Er is geen verdere actie nodig |
|
NCFS (Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting ) |
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting |
|
NEORAH (Neonatale Registratie Afwijkende Hielpriekscreening ) |
landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening |
|
NHG (Nederlands huisartsengenootschap) |
Nederlandse Huisartsen Genootschap |
|
NHS (neonatale hielprikscreening ) |
neonatale hielprikscreening |
|
NVK (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde ) |
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde |
|
NVOG (Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie ) |
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie |
|
OAE (Oto-akoestische emissies ) |
Oto-akoestische emissies |
|
Onvoldoende vulling |
Van onvoldoende vulling is sprake indien op het filtreerpapier van een hielprikset te weinig of onbetrouwbaar bloed is verzameld. |
|
Oudere kinderen |
Kinderen die bij het afnemen van de eerste hielprik 60 dagen of ouder zijn. |
|
PNHS (Programmacommissie neonatale hielprikscreening ) |
Programmacommissie neonatale hielprikscreening |
|
Prematuur |
Een kind dat te vroeg geboren is (zwangerschapsduur van 36 weken of eerder) én dat een te laag geboortegewicht (2500 gram of lager) heeft. |
|
qPCR |
Real-time Kwantitatieve polymerasechainreactie |
|
RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) |
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu |
|
RIVM-CvB (Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM ) |
Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM |
|
RIVM-GZB (Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM ) |
Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM |
|
RIVM-DVP (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s ) |
Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s |
|
Screener |
Degene die de hielprik uitvoert. |
|
Screeningslaboratorium |
Laboratorium dat het screeningsonderzoek uitvoert. |
|
Setnummer |
Uniek nummer dat voorkomt op beide delen van de hielprikset. Het setnummer bestaat uit 8 cijfers, waarbij de eerste 2 cijfers het betreffende RIVM-DVP aanduiden en de laatste 6 een volgnummer vormen. |
|
a terme |
Geboorte na een zwangerschapsduur van minimaal 36 weken en 1 dag (≥36+1) |
|
THP (Tweede Hielprik ) |
Tweede hielprik |
|
Tijdigheid |
Tijdigheid heeft betrekking op het moment waarop de hielprik wordt uitgevoegd. Hiervoor gelden landelijke afspraken die in dit Draaiboek opgenomen zijn. |
|
TNO (Nederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek ) |
Nederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek |
|
Toevallige geboorte |
Situatie waarin de geboorteplaats van het kind in een andere plaats c.q RIVM-DVP-regio ligt dan de woonplaats van de moeder. |
|
Tweede hielprik |
Indien bij de eerste hielprik sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt een tweede hielprik verricht. |
|
Verloskundig zorgverlener |
Hieronder wordt verstaan verloskundigen, verloskundig actieve huisartsen, gynaecologen. |
|
Vervolgonderzoek |
Vervolgonderzoek bestaat uit een tweede hielprik of uit verwijzing naar een |
|
VKGN (Vereniging Klinische Genetica Nederland ) |
Vereniging Klinische Genetica Nederland |
|
VKS (Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten ) |
Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten |
|
VKZ (Verloskundig Zorgverlener ) |
Verloskundig Zorgverlener |
|
VSOP (Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken ) |
Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken |
|
VVAH (Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen ) |
Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen |
|
WBO (Wet op het Bevolkingsonderzoek ) |
Wet op het bevolkingsonderzoek |
|
Wet BIG (Wet op de Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg ) |
Wet Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg |
|
WGBO (Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst ) |
Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst |
|
WKCZ (Wet klachtrecht cliënten zorgsector ) |
Wet klachtrecht cliënten zorgsector |
|
ZN (Zorgverzekeraars Nederland ) |
Zorgverzekeraars Nederland |
|
ZonMw (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie) |
Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie |