U vindt hier een overzicht van de ziektes, merkers, gebruikte technieken, afkortingen en begrippen bij de neonatale hielprikscreening.

Ziekte

Afkorting

Merker

Gebruikte techniek

Adrenogenitaal syndroom

AGS adrenogenitaal syndroom

17OHP

immunochemische methode

Biotinidase deficiëntie

BIO Biotinidase deficientie

BIOT

colorimetrische bepaling

Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 C0, C0/(C16+C18) MS/MS

Cystic Fibrosis

CF cystic fibrosis

IRT

PAP

CFTR-gen

EGA

immunochemische methode

immunochemische methode

mutatie analyse

Sequencing CFTR-gen (exonseq+boundaries-VUMC)

Carnitine transporter deficiëntie

OCTN2 Carnitine Transporter

CO

MS/MS

Congenitale hypothyreoïdie

CH congenitale hypothyreoïdie

T4

TSH thyreotropine

TBG

immunochemische methode

immunochemische of immunoluminometrische methode

immunochemische methode

Galactokinase deficiëntie GALK

Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT)

totaal galactose (TGAL)

enzymatische methode

enzymatische methode

Klassieke galactosemie

GALT

Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT)

totaal galactose (TGAL)

enzymatische methode

enzymatische methode

Glutaaracidurie type I

GA-I Glutaaracidurie type I

C5DC

MS/MS

Isovaleriaan acidurie

IVA Isovaleriaan acidurie

C5

C2/C5

MS/MS

MS/MS

Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie

LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie

C16OH

MS/MS

Maple syrup urine disease

MSUD Maple syrup urine disease

Leucine

Valine

MS/MS

MS/MS

Medium-chain acylCoA dehydro- genase deficiëntie

MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

C8

C8/C10 (secundaire merker)

MS/MS

MS/MS

Methylmalonacidemie MMAMethylmalonacidemie

C3, C3/C2 en C3/C16

MMA Methylmalon acidemie

MS/MS
Mucopolysaccharidose type 1 MPS I Mucopolysaccharidose I

IDUA


GAGs (DS en HS)

MS/MS


MS/MS

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie 
+ HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie 
+ Multipele CoA carboxylase deficiëntie

3MHM 

(3-MMC, 
HMG en MCD Multipele CoA carboxylase deficientie

C5OH

MS/MS

Phenylketonurie

PKU Phenylketonurie

Phenylalanine

phe/tyr-ratio

MS/MS

MS/MS

Propionylacidemie PAPropionylacidemie

C3, C3/C2 en C3/C16

MCA

MS/MS

Severe combined immunodeficiency

SCID Severe combined immunodeficiency

TREC

qPCR

Sikkelcelziekte (dragerschap SZ Sikkelcelziekte is een nevenbevinding)

SZ

hemoglobinen

HPLC High Performance Liquid Chromatography

Spinale musculaire atrofie

SMA

SMN1

qPCR

Bèta-thalassemie major

TM 

hemoglobinen 

HPLC 

Alfa-thalassemie

HbH

hemoglobinen

HPLC

Tyrosinemie type I

TYR-I Tyrosinemie type I

succinylaceton

MS/MS

Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

VLCADD Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

C14:1

C14:1/C2

MS/MS

MS/MS

Primaire merkers: alleen op basis van de uitslagen van deze merkers wordt beslist tot THP Tweede Hielprik of verwijzing secundaire merkers; voor deze merkers zijn afkapgrenzen vastgesteld, ze worden gerapporteerd en de resultaten zijn beschikbaar voor de behandelend kinderarts. Secundaire/tertiaire merkers: van deze merkers wordt onderzocht of ze bijdragen aan een betere sensitiviteit, specificiteit en/of een positief voorspellende waarde. Op basis van de resultaten worden geen beslissingen genomen ten aanzien van de aanvraag van een THP of tertiaire merkers; ze worden niet aan de DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s ’s gerapporteerd. 

Afkorting van merker

volledige naam

BIOT

Biotinidase

C0

Vrij carnitine

C3 Propionylcarnitine

C10

Decanoylcarnitine

C10:1 Decenoylcarnitine
C14 Tetradecanoylcarnitine

C14:1

Tetradecenoylcarnitine

C14:2 Tetradecadienoylcarnitine

C16

Hexadecanoylcarnitine

C16OH

3-OH hexadecanoylcarnitine of 3-OH palmitoylcarnitine

C18 Octadecanoylcarnitine; oleoylcarnitine
C18:1OH 3-hydroxyoleoylcarnitine

C2

Acetylcarnitine

C5

2-methylbutyrylcarnitine of isovalerylcarnitine

C2/C5

Ratio van isovalerylcarnitine en acetylcarnitine

C5DC

Glutarylcarnitine

C5OH

3-OH-isovalerylcarnitine

C6 Hexanoylcarnitine

C8

Octanoylcarnitine

C8/C10

Ratio van octanoylcarnitine en decanoylcarnitine

DNA analyse

Desoxyribonucleinezuur analyse

DS Dermatansulfaat

EGA

Extended Gene Analyses

GAGS Glycosaminoglycanen

GALT

Galactose 1-fosfaat uridyltransferase

HbX

Hemoglobines

HS Heparansulfaat
IDUA alfa-L-iduronidas

IRT

Immunoreactief Trypsinogeen

Leu

Leucine/isoleucine/alloisoleucine

MCA Methylcitroenzuur
MMA Methylmalon acidemie MB Methylmalonzuur (metaboliet)

OHP

17-alfa-hydroxyprogesteron

PAP

Pancreatitis Associated Protein

phe

Phenylalanine

phe/tyr

Ratio van phenylalanine en tyrosine

sa

Succinylaceton

SMN1

Survival motor neuron 1 gen

T4

Thyroxine

T4-SD

SD-waarde van thyroxine

T4-SD/TBG

Ratio van de T4-SD-waarde en TBG

TBG

Thyroxine bindend globuline

TGAL

Totaal galactose

TSH thyreotropine

Schildklier stimulerend hormoon

TREC

T-cell receptor excision circles

tyr

Tyrosine

val 

Valine

Begrip

Betekenis

Actiz

Organisatie van zorgondernemers

Afwijkende uitslag

Er is sprake van een sterk afwijkende laboratoriumbevinding, die direct 
aanleiding geeft tot verwijzing.

Autosomaal recessief

De ouders van een kind met de ziekte moeten beide drager zijn van de ziekte, zonder daar overigens zelf symptomen van te hebben. Elk volgend kind heeft een kans van 25 procent om ook de ziekte te hebben.

AVG Algemene verordening gegevensbescherming  

Algemene Verordening Gegevensbescherming 

AWBZ Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten

Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten

BRP Basis Registratie Personen

Basis Registratie Personen

Doelziekte

De doelziekte is de variant of zijn de varianten van de aandoening die we met neonatale screening op willen sporen.  De screening wordt zodanig ingericht dat bij voorkeur alle kinderen met die variant of varianten worden opgespoord en geen of zo min mogelijk kinderen met een andere variant (nevenbevinding).

Dragerschapuitslag

Er is sprake van een uitslag dragerschap, die aanleiding geeft tot verwijzing naar de huisarts.

Niet-conclusieve uitslag

Er is sprake van een laboratoriumbevinding op basis waarvan nog geen conclusie getrokken kan worden, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt aangevraagd. 

Fout-negatief

Een kind dat wel een ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen niet voor verwijzing in aanmerking komt.

Fout-positief

Een kind dat geen ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen wel voor verwijzing in aanmerking komt.

Gecombineerde uitvoering

De neonatale gehoorscreening en de neonatale hielprikscreening worden in combinatie uitgevoerd.

GR Gezondheidsraad

Gezondheidsraad

HEH Herhaalde Eerste Hielprik

Herhaalde Eerste Hielprik. Indien er sprake is van ‘onvoldoende vulling’ dient de hielprik herhaald te worden. Om verwarring met de term ‘tweede hielprik’ te voorkomen wordt gesproken van een herhaalde eerste hielprik.

HPCL

High Performance Liquid Chromatography

IGJ Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd

Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd 

Informed consent

Geïnformeerde toestemming

JGZ Jeugdgezondheidszorg

Jeugdgezondheidszorg

KNOV Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

KWZI Kwaliteitswet Zorginstellingen

Kwaliteitswet Zorginstellingen

ms/ms

Tandem Massaspectrometrie

Negatieve uitslag

Er is geen verdere actie nodig

NCFS Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

NEORAH Neonatale Registratie Afwijkende Hielpriekscreening

landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening

NHG Nederlands huisartsengenootschap

Nederlandse Huisartsen Genootschap

NHS neonatale hielprikscreening

neonatale hielprikscreening

NVK Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

NVOG Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

OAE Oto-akoestische emissies

Oto-akoestische emissies

Onvoldoende vulling

Van onvoldoende vulling is sprake indien op het filtreerpapier van een hielprikset te weinig of onbetrouwbaar bloed is verzameld.

Oudere kinderen

Kinderen die bij het afnemen van de eerste hielprik 60 dagen of ouder zijn. 
Meestal zijn dit adoptiekinderen.

PNHS Programmacommissie neonatale hielprikscreening

Programmacommissie neonatale hielprikscreening

Prematuur 
(in relatie tot neonatale hielprikscreening)

Een kind dat te vroeg geboren is (zwangerschapsduur van 36 weken of eerder) én dat een te laag geboortegewicht (2500 gram of lager) heeft. 
Onder ‘heel prematuur’ wordt verstaan: een zwangerschapsduur onder de 33 weken.

qPCR

Real-time Kwantitatieve polymerasechainreactie

RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

RIVM-CvB Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

RIVM-GZB Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM

Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM

RIVM-DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s

Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s

Screener

Degene die de hielprik uitvoert.

Screeningslaboratorium

Laboratorium dat het screeningsonderzoek uitvoert.

Setnummer

Uniek nummer dat voorkomt op beide delen van de hielprikset. Het setnummer bestaat uit 8 cijfers, waarbij de eerste 2 cijfers het betreffende RIVM-DVP aanduiden en de laatste 6 een volgnummer vormen.

a terme

Geboorte na een zwangerschapsduur van minimaal 36 weken en 1 dag (≥36+1)

THP Tweede Hielprik

Tweede hielprik

Tijdigheid

Tijdigheid heeft betrekking op het moment waarop de hielprik wordt uitgevoegd. Hiervoor gelden landelijke afspraken die in dit Draaiboek opgenomen zijn.

TNO Nederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek

Nederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek

Toevallige geboorte

Situatie waarin de geboorteplaats van het kind in een andere plaats c.q RIVM-DVP-regio ligt dan de woonplaats van de moeder.

Tweede hielprik

Indien bij de eerste hielprik sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt een tweede hielprik verricht.

Verloskundig zorgverlener

Hieronder wordt verstaan verloskundigen, verloskundig actieve huisartsen, gynaecologen.

Vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek bestaat uit een tweede hielprik of uit verwijzing naar een 
(gespecialiseerde) kinderarts.

VKGN Vereniging Klinische Genetica Nederland

Vereniging Klinische Genetica Nederland

VKS Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

VKZ Verloskundig Zorgverlener

Verloskundig Zorgverlener

VSOP Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken

Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken

VVAH Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

WBO Wet op het Bevolkingsonderzoek

Wet op het bevolkingsonderzoek

Wet BIG Wet op de Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg

Wet Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg

WGBO Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst

Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst

WKCZ Wet klachtrecht cliënten zorgsector

Wet klachtrecht cliënten zorgsector

ZN Zorgverzekeraars Nederland

Zorgverzekeraars Nederland

ZonMw Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie

Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie