Samenvatting van het proces van de neonatale hielprikscreening, van de voorlichting over de hielprik door de verloskundig zorgverlener tot de acties bij een afwijkende uitslag.
De verloskundig zorgverlener geeft aan de aanstaande ouder(s) voorlichting over de hielprik in het kader van de informed consent-procedure. Dit gebeurt bij voorkeur in het derde trimester van de zwangerschap. Vervolgens reikt de verloskundig zorgverlener de folder Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen uit.
Bij de geboorteaangifte geeft de medewerker van de afdeling Burgerzaken de ouder opnieuw informatie over de hielprik, namelijk de flyer Hielprik en gehoortest.
Kort na de geboorte wordt de hielprik uitgevoerd. Dit gebeurt thuis of in het ziekenhuis, als de pasgeborene daar verblijft.
De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. Indien de hielprik gecombineerd wordt uitgevoerd met de gehoortest, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats. Deze timing is van belang omdat de aandoeningen waarop gescreend wordt, al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven. Verdere vertraging is niet wenselijk. Als dit toch nodig is, dan dient de hielprik uiterlijk 168 uur na de geboorte uitgevoerd te worden.
De screener stuurt vervolgens de hielprikkaart naar het screeningslaboratorium.
Het screeningslaboratorium onderzoekt het hielprikbloed en rapporteert de uitslag aan het (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu). De uitslag van de hielprik is binnen vijf weken bekend. De ouders worden binnen vijf weken na de afname van de hielprik geïnformeerd door middel van een brief.
Er kunnen redenen zijn waardoor het bloed niet onderzocht kan worden, bijvoorbeeld omdat er onvoldoende bruikbaar bloed is. De hielprik wordt dan herhaald. De herhaalde eerste hielprik moet altijd met spoed binnen één werkdag worden afgenomen, bij voorkeur direct nadat het RIVM het verzoek daartoe heeft gedaan aan degene die de hielprik uitvoert.
De ouders krijgen binnen vijf weken bericht over de uitslag van de herhaalde eerste hielprik.
Bij een niet-conclusieve uitslag is er sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding voor een bepaalde aandoening, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt uitgevoerd. Ook de tweede hielprik moet zo spoedig mogelijk worden afgenomen. Met uitzondering van een tweede hielprik voor (Severe combined immunodeficiency); die wordt afgenomen minimaal een week na het bekend worden van de niet-conclusieve uitslag voor SCID.
Over de uitslag van de tweede hielprik krijgen ouders/verzorgers altijd binnen twee weken na de tweede hielprik bericht.
Bij een afwijkende uitslag heeft de medisch adviseur van het RIVM eerst overleg met de kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum of een algemeen ziekenhuis (dit geldt bij een verdenking op congenitale hypothyreoïdie) voor te bereiden. Vervolgens informeert de medisch adviseur de huisarts en verstrekt de persoonsgegevens van het kind.
De huisarts bezoekt het kind voor een beoordeling. Ook informeert de huisarts de ouders over de consequenties van de uitslag.
De huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerd) kinderarts. In geval van dragerschap sikkelcelziekte kan de huisarts de ouders verwijzen naar de afdeling klinische genetica.
Bekijk ook het de pagina met de landelijk vastgestelde verwijstermijnen.
De (gespecialiseerd) kinderarts start na de verwijzing zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling.
De volledige procedure bij een afwijkende uitslag van de hielprik is te vinden op de pagina over de uitslag.