α-thalassemie is een van de hemoglobinopathieën waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

α-thalassemie is over het algemeen een mild verlopende hemoglobinopathie. Dit komt doordat elk mens in staat is een overmaat α-globine eiwit te produceren, en in principe vier α-globine genen bezit in tegenstelling tot bijvoorbeeld twee β-globine genen. Met andere woorden er kan pas sprake zijn van een ernstige α-thalassemie – met vanaf de geboorte een matig tot ernstige microcytaire anemie – wanneer er drie α-globine genen uitgeschakeld zijn. Deze kinderen kunnen bloedtransfusieafhankelijk zijn.

Indien er vier α-globine genen uitgeschakeld zijn ontstaat er een zeer ernstig ziektebeeld met een hydrops foetalis en mogelijke doodgeboorte. Vanwege de ernst van dit ziektebeeld kan het vaststellen van dragerschap voor α-thalassemie bij de ouders van belang zijn om te weten hoe groot het risico is op een volgend kind met HbH ziekte of hydrops foetalis.