β-thalassemie major is een van de hemoglobinopathieën waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening

Wat is het?

Thalassemie wordt veroorzaakt door een afwijkend hemoglobinegehalte in de rode bloedcel. Er zijn verschillende soorten thalassemie, afhankelijk van de afwijking in het hemoglobine. Hemoglobine is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen. Bij β-thalassemieis is sprake van geen of een verminderde productie van β-globine ketens.

Wat is de doelziekte?

De doelziekte waarop gescreend wordt in de hielprikscreening is β-thalassemie major, dit is de ernstige vorm van β-thalassemie. Een kind met β-thalassemie major heeft in de eerste maanden na de geboorte nog geen tekenen van ernstige bloedarmoede doordat het kind dan nog voldoende foetaal hemoglobine heeft. Foetaal hemoglobine bevat nog geen β-globine. Vanaf de leeftijd van drie maanden is foetaal hemoglobine echter grotendeels vervangen door het volwassen hemoglobine (HbA1), bestaande uit α- en β-globine ketens. Vanaf die leeftijd hebben kinderen met β-thalassemie major een toenemende, zeer ernstige bloedarmoede, omdat de β-globine ketens niet of nauwelijks aanwezig zijn. De ziekte uit zich door bleekgeel zien, kortademigheid, slecht groeien en ernstig onwel bevinden. De behandeling van patiënten met β-thalassemie major bestaat uit bloedtransfusies (levenslang), preventieve maatregelen tegen ijzerstapeling, dagelijks foliumzuur, eventueel hydroxyureum en stamceltransplantatie.

Andere vormen van β-thalassemie, zoals β-thalassemie minor en de meeste gevallen van β-thalassemie intermedia, geven geen klachten en behoeven geen behandeling. Soms wordt geadviseerd dagelijks foliumzuur te slikken. Let wel: deze vormen van thalassemie kunnen niet gediagnosticeerd worden middels de HPLCHigh Performance Liquid Chromatography - methode die gebruikt wordt in de neonatale hielprikscreening.