Wijzigingsdatum 27-05-2026 | 17:11
Hieronder vindt u een overzicht van de belangrijkste indicatoren Neonatale hielprikscreening en de bijbehorende waarden. De indicatoren worden ook gebruikt bij de jaarlijkse landelijke monitoring en evaluatie. Het complete overzicht van alle indicatoren is te vinden in de indicatorenset
Voor de meeste indicatoren geldt een signaalwaarde, een streefwaarde of een norm. Als dat niet zo is, is het desbetreffende vakje leeg.
| Publiek doel | Indicator | Signaalwaarde | Streefwaarde | Norm | |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | effectiviteit | deelnamegraad | > 99,0% | ||
| 2 | effectiviteit | detectiecijfer | Alleen voor (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie) en (Phenylketonurie) geldt: 0,004% - 0,012% | ||
| 3 | effectiviteit | programmasensitiviteit | |||
| 4 | effectiviteit | sensitiviteit | 100% voor alle aandoeningen | ||
| 5 | effectiviteit | specificiteit | (congenitale adrenale hyperplasie) > 99,98% (congenitale hypothyreoïdie) > 99,84% (cystic fibrosis) > 99,99% (Sikkelcelziekte) > 99,99% (Metabole Ziekten) > 99,99% (Severe combined immunodeficiency) > 99,99% (spinale musculaire atrofie) > 99,99% | ||
| 6 | effectiviteit | positief voorspellende waarde | CAH >15% CH >15% CF >65% HbP >90% PKU >60% MCADD >70% (Mucopolysaccharidose I) > 50% Overige MZ: geen signaalwaarde SCID > 10% SMA > 95% | ||
| 7 | effectiviteit | verwijscijfer | |||
| 15 | veiligheid | herhaalde eerste hielprik | CAH ≤ 0,3% CH ≤ 0,3% MZ ≤ 0,3% HbP ≤ 0,5% CF ≤ 0,3% SCID ≤ 0,3% SMA ≤ 0,3% | ||
| 16 | veiligheid | tweede hielprik | CAH ≤ 0,09% CH ≤ 0,5% (Carnitine Transporter) ≤ 0,04% SCID ≤ 0,06% SMA ≤ 0,02% | ||
| 17 | veiligheid | gemiste patiënten | 0% voor alle aandoeningen | ||
| 18 | veiligheid | fout-negatieven | 0% voor alle aandoeningen | ||
| 20 | veiligheid | fout-positieven | CAH < 0,03% CH < 0,16% CF < 0,01% HbP < 0,01% GALT, (Propion acidemie), (Methylmalon acidemie) < 0,03% (Biotinidase deficientie) < 0,03% Overige MZ < 0,01% SCID < 0,02% SMA < 0,01% | ||
| 23 | tijdigheid | tijdigheid eerste hielprik | > 99% tussen 72 en 168 uur | ||
| 29 | tijdigheid | tijdigheid verwijzing | ≥ 95% voor alle hielprikziekten | verwijstermijnen | |
| 30 | tijdigheid | tijdigheid start diagnostiek | Alle aandoeningen ≥ 90% | ||
| 35 | keuzevrijheid | keuze dragerschap HbS-uitslag | |||
| 36 | keuzevrijheid | toestemming bewaren en gebruik restant hielprikbloed en hielprikgegevens voor onderzoek | |||
| 38 | kosten | kosten programma |