Isovaleriaan acidurie is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is het?

Isovaleriaan acidurie (IVAInkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten) en verwante ziektes zijn autosomaal recessief overervende stofwisselingsziektes. De oorzaak van de ziekte is een deficiëntie van het enzym isovaleryl CoA dehydrogenase waardoor isovaleriaanzuur en de glycine- en carnitinederivaten van dat zuur zich ophopen.

De behandeling bestaat uit een levenslange eiwitbeperking die gericht is op vermindering van de hoeveelheid leucine, met suppletie van andere aminozuren. Glycine en carnitine kunnen worden toegediend om de concentratie van schadelijke isovaleriaanverbindingen te verlagen. Bij een metabole crisis moet voldoende energie gegeven worden; dit kan onder andere via een glucose-infuus.