Wijzigingsdatum 20-08-2018 | 12:24
Stoornissen in het biotine metabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een tweetal stoornissen in het biotine metablosime.
Binnen de NHS (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het biotine metabolisme:
- MCD (Multipele CoA carboxylase deficientie ): Multipele CoA carboxylase deficientie
- BIO (Biotinidase deficientie ): Biotinidase deficientie