Stoornissen in het biotine metabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een tweetal stoornissen in het biotine metablosime.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het biotine metabolisme:

  • MCD Multipele CoA carboxylase deficientie (Multipele CoA carboxylase deficientie ): Multipele CoA carboxylase deficientie┬á
  • BIO Biotinidase deficientie (Biotinidase deficientie ): Biotinidase deficientie