Stoornissen in het biotine metabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een tweetal stoornissen in het biotine metablosime.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in het biotine metabolisme:

  • MCD Multipele CoA carboxylase deficientie : Multipele CoA carboxylase deficientie┬á
  • BIO Biotinidase deficientie : Biotinidase deficientie