Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. Het enzym MCAD zet middellange vetzuren om. Die omzetting is belangrijk voor de energievoorziening van de lichaamscellen.MCADD manifesteert zich na vasten en/of braken, bijvoorbeeld als gevolg van een infectie. Patiënten gaan braken en worden lethargisch. Zonder behandeling kan de patiënt in coma raken en overlijden. Uit onderzoek blijkt dat sommige gevallen van wiegendood te wijten zijn aan deficiënties van vetzuuroxidatie-enzymen. Meestal treden de ziekteverschijnselen op in de eerste levensjaren.

De behandeling bestaat voornamelijk uit het vermijden van vasten.