Wat is carnitine transporter deficiëntie?

Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter )) is een nevenbevinding in de neonatale hielprikscreening.

OCTN2 is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Bij deze ziekte verloopt de afbraak van de lange keten vetten niet goed door een tekort aan ‘vrij carnitine’. Dit leidt tot een tekort aan brandstof wanneer het lichaam dat juist nodig heeft, zoals bij het slecht eten, koorts of sporten. Het bloedsuikergehalte kan dan te laag worden of er kunnen leverproblemen ontstaan. Het kan ook leiden tot een verdikte hartspier en hartritmeproblemen en de noodzaak voor een pacemaker.

OCTN2 is goed te behandelen. Met medicatie (carnitine) zijn klachten te voorkomen. Daarnaast moeten mensen met OCTN2 regelmatig eten om vasten te voorkomen.