Carnitine Transporter (OCTN2 Carnitine Transporter ) Deficiëntie is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een overervende stofwisselingsziekte. OCTN2 deficiëntie is een nevenbevinding bij de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

OCTN2 deficiëntie is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte.Bij OCTN2 deficiëntie verloopt de afbraak van de lange keten vetten niet goed door een tekort aan ‘vrij carnitine’. Dit leidt tot een tekort aan brandstof wanneer het lichaam dat juist nodig heeft, zoals bij het slecht eten, koorts of sporten. Het bloedsuikergehalte kan dan te laag worden of er kunnen leverproblemen ontstaan. Het kan ook leiden tot een verdikte hartspier en hartritmeproblemen en de noodzaak voor een pacemaker.

OCTN2 deficiëntie is goed te behandelen. Met medicatie (carnitine) zijn klachten te voorkomen. Daarnaast moeten zij regelmatig eten om vasten te voorkomen.