Bij een afwijkende uitslag voor de hielprikscreening stelt de (gespecialiseerde) kinderarts de diagnose en zet zo nodig een behandeling in.
Diagnostiek en behandeling
Binnen de landelijk vastgestelde verwijstermijnen vangt de (gespecialiseerde) kinderarts het kind en de ouders op in het ziekenhuis. Daarna start zo snel mogelijk de diagnostiek en zo nodig behandeling conform landelijke protocollen en richtlijnen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.
De richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met CH (congenitale hypothyreoïdie) zijn weergegeven in het werkboek CH. Een aantal richtlijnen van de NVK (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde) is openbaar. Zie ook de Werkboeken onder 'Kwaliteit' op de website van de NVK. Protocollen en richtlijnen voor CF (cystic fibrosis) zijn te vinden op de website van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.
Registratie in NEORAH (Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening)
De kinderarts registreert de definitieve diagnose in NEORAH (de landelijke database voor de NEOnatale Registratie Afwijkende uitslag Hielprikscreening). De wettelijke vertegenwoordiger van het kind (meestal een ouder/voogd) kan bezwaar maken tegen het registreren van gegevens van hun kind in NEORAH. Ouders kunnen hiertoe een verzoek indienen bij het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-DVP (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s). Indien ouders bezwaar maken, dan worden de gegevens in NEORAH geanonimiseerd. Lees hier meer informatie over de registratie in NEORAH.
Erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek
De (gespecialiseerde) kinderarts informeert de ouders over de mogelijkheid van een consult erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek bij een afdeling klinische genetica. Desgewenst verwijst de (gespecialiseerde) kinderarts de ouders door. Zie onder het tabblad 'Proces' voor een volledige beschrijving van de uitslag.