Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op een zestal stoornissen in het aminozuurmetabolisme.

Binnen de NHSneonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:

  • Glutaaracidurie type I (GA-1)
  • Isovaleriaan acidurie (IVAIsovaleriaan acidurie )
  • Maple syrup urine disease (MSUDMaple syrup urine disease )
  • Tyrosinemie type I (TYR-1)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie )
  • Phenylketonurie (PKUPhenylketonurie )
  • Propion acidemie (PAPropion acidemie)
  • Methylmalon acidemie (MMAMethylmalon acidemie)