Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op een zestal stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Binnen de NHS (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:
- Glutaaracidurie type I (GA-1)
- Isovaleriaan acidurie ( IVA (Isovaleriaan acidurie ))
- Maple syrup urine disease ( MSUD (Maple syrup urine disease ))
- Tyrosinemie type I (TYR-1)
- 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ( 3-MCC (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ))
- Phenylketonurie ( PKU (Phenylketonurie ))
- Propion acidemie (PAPropion acidemie)
- Methylmalon acidemie (MMAMethylmalon acidemie)