Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op een zestal stoornissen in het aminozuurmetabolisme.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:

  • Glutaaracidurie type I (GA-1)
  • Isovaleriaan acidurie (IVA Isovaleriaan acidurie )
  • Maple syrup urine disease (MSUD Maple syrup urine disease )
  • Tyrosinemie type I (TYR-1)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie )
  • Phenylketonurie (PKU Phenylketonurie )
  • Propion acidemie (PAPropion acidemie)
  • Methylmalon acidemie (MMAMethylmalon acidemie)