Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op een zestal stoornissen in het aminozuurmetabolisme.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:

  • Glutaaracidurie type I (GA-1)
  • Isovaleriaan acidurie ( IVA Isovaleriaan acidurie (Isovaleriaan acidurie ))
  • Maple syrup urine disease ( MSUD Maple syrup urine disease (Maple syrup urine disease ))
  • Tyrosinemie type I (TYR-1)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ( 3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ))
  • Phenylketonurie ( PKU Phenylketonurie (Phenylketonurie ))
  • Propion acidemie (PAPropion acidemie)
  • Methylmalon acidemie (MMAMethylmalon acidemie)