3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie ) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC) is een autosomaal recessief overervende ziekte. 3-MCC is zeldzaam. 3-MCC leidt vroeg in het leven tot metabole crises. Daarbij kan blijvende neurologische schade worden aangericht. De ernst van de ziekte loopt sterk uiteen: sommige patiënten overlijden op jonge leeftijd, anderen blijven ondanks de deficiëntie vrij van symptomen. Voordat er binnen de neontale hielprikscreening op 3-MCC werd gescreend, waren er in Nederland nog geen patiënten bekend.

De therapie bestaat uit een beperking van de leucine-opname door het volgen van een dieet en het toedienen van carnitine waardoor metabole crises kunnen worden voorkomen.