Wat is 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie?

De ziekte 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie)) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. De aandoening kan al vroeg in het leven tot metabole crises leiden. Daarbij kan blijvende neurologische schade ontstaan.

De ernst van de aandoening loopt sterk uiteen: sommige patiënten kunnen zonder behandeling op jonge leeftijd overlijden, anderen blijven ondanks de deficiëntie vrij van symptomen.

De therapie bestaat uit een beperking van de leucine-opname door het volgen van een dieet en het toedienen van carnitine, waardoor metabole crises kunnen worden voorkomen.