Glutaaracidurie type I (GA-I)is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Glutaaracidurie type I (GA-I) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. De ziekte berust op een deficiëntie van het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase. Dit enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA dat ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan. Bij patiënten leidt de verstoorde afbraak tot ophoping van bepaalde organische zuren: glutaarzuur, 3-hydroxyglutaarzuur en glutaconzuur. Bij GA-I kan ernstige hersenbeschadiging optreden.

De behandeling bestaat uit het toedienen van L-carnitine (levocarnitine), het beperken van de eiwitopname en het toedienen van energie.