Tyrosinemie type I (TYR-I) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is het?

Tyrosinemie type I (hepatorenale tyrosinemie of TYR-I) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym fumarylacetoacetase. Dit enzym is betrokken bij de afbraak van het aminozuur tyrosine. TYR-I kan zich uiten als een verhoogde kans op bloedingen of een ander gevolg van leverfalen, zoals een laag eiwitgehalte met vocht in de buik en/of elders in het lichaam. Ook zijn er patiënten met pijngevoelens en verlammingsverschijnselen en/of buikpijn.  Verlies van mineralen en zouten via de nieren kan leiden tot verzuring en Engelse ziekte (rachitis). Op den duur ontstaan bij veel patiënten nierfunctiestoornissen en leverkanker.

De behandeling bestaat uit Nitisinon, een geneesmiddel dat de vorming van succinylaceton remt. Dit leidt echter tot een verhoging van het aminozuur tyrosine. Om deze verhoging tegen te gaan wordt een dieet voorgeschreven met een beperkte hoeveelheid tyrosine en phenylalanine.