Wijzigingsdatum 07-01-2021 | 16:16
Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een vijftal stoornissen in de vetzuuroxidatie.
Binnen de NHS (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:
- CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1: Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1
- HMGHMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie )-CoAlyase deficiëntie : HMG-CoAlyase deficiëntie
- LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie: Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie
- MCADD (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ): Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie
- OCTN2 (Carnitine Transporter ): carnitine transporter deficiëntie
- VLCADDVery long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie : Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie