Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een vijftal stoornissen in de vetzuuroxidatie.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:

  • CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1: Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1
  • HMGHMG HMG-CoA-lyase deficiëntie -CoAlyase deficiëntie : HMG-CoAlyase deficiëntie   
  • LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie: Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie   
  • MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie : Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie   
  • OCTN2 Carnitine Transporter : carnitine transporter deficiëntie
  • VLCADDVery long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie : Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie