Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een vijftal stoornissen in de vetzuuroxidatie.

Binnen de NHS neonatale hielprikscreening (neonatale hielprikscreening ) wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:

  • CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1: Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1
  • HMG HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie )-CoAlyase deficiëntie : HMG-CoAlyase deficiëntie   
  • LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie: Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie   
  • MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ): Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie   
  • OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter ): carnitine transporter deficiëntie
  • VLCADDVery long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie : Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie