Wijzigingsdatum 28-08-2023 | 11:50
Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in de vetzuuroxidatie.
Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:
- Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
- HMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie )-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
- Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
- Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2), nevenbevinding
- Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)