HMGHMG-CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie (HMG) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. Bij HMG wordt het aminozuur leucine niet goed afgebroken en is de vetzuuroxidatie verstoord. De ziekte leidt tot ernstige metabole crises in het eerste levensjaar: hypoglycemie, hyperammoniemie. Patiënten kunnen als gevolg daarvan overlijden of neurologische schade zoals epilepsie en mentale retardatie oplopen.

Patiënten kunnen zich met goede behandeling normaal ontwikkelen. De behandeling bestaat vooral uit het voorkomen dat de patiënt langere tijd niet eet. Vaak is ’s nachts extra voeding nodig.