Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie ) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte waarbij onvoldoende verbranding van vetzuren wordt veroorzaakt door deficiëntie van het enzym long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase. Er ontstaan problemen bij enige tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree. Dit verlaagt de bloedsuikerspiegel wat kan leiden tot slaperigheid, sufheid, bewustzijnverlies en ook tot spier- en hartspierproblemen.

De behandeling van patiënten bestaat, net als bij MCAD-deficiëntie, in de eerste plaats uit het vermijden van vasten.